원인을 알 수 없던 희귀난치성 자가 면역 장질환 환자가 최신 유전체 검사로 원인 규명과 맞춤 치료에 성공했다. 서울대학교어린이병원 소아청소년과 고재성, 문진수 교수, 의과학과 최무림 교수, 광주과학기술원 박성규 교수 공동 연구팀은 이번 성공 사례를 면역학 분야의 최고 권위 학술지인 알레르기 및 임상면역학회지(Journal of Allergy and Clinical Immunology, 인용지수 11.5) 최신호에 발표했다. 김모(14세) 양은 자기의 면역세포가 장세포를 공격하는 자가 면역 장병 증을 앓고 있었다. 이 질환은 인구 10만 명 당 1명 이하로 발병하는 매우 드문 질환으로, 특별한 치료제도 없다. 김 양은 생후 3개월부터 만성 설사로 고생했고, 4세 때 자가 면역 장병 증을 진단 받았다. 이후 악성 빈혈과 자가 면역 간염으로 고생했고, 범혈구감소증을 동반한 잦은 감염으로 치료를 받았다. 오랫동안 앓은 자가 명역 장병증으로 인해 12세 때 내시경 검사 결과, 위장에 위암이 발견되어 위절제술을 받았다. 이런 증상들은 면역체계의 이상으로 김 양의 면역세포가 김 양의 장 세포를 항원으로 인식하고 공격하여 생긴 합병증이다. 의료진은 다양한 면역억제제를 투여했지만, 큰 진전은 없었다. 연구팀은 기존에 알려진 원인 유전자 검색을 시행했지만 원인이 밝혀지지 않았다. 이에 기존에 알려지지 않은 유전체 돌연변이 분석을 위해 김 양에게 전체엑솜시퀀싱(Whole-exome sequencing) 검사를 했다. 전체엑솜시퀀싱은 차세대 유전체 분석 기법으로, 유전자의 염기서열을 한 번에 분석해 5,000개 가까운 유전인자를 진단할 수 있는 검사법이다. 그 결과, 자가 면역 반응을 조절하는 유전자 CTLA4 (Cytotoxic T-lymphocyte antigen 4)에서 돌연변이가 발견됐다. 이 돌연변이는 유전자 CTLA4의 기능을 상실시켜, 자가 면역 반응을 유발한다. 연구팀은 김 양에게 전체엑솜시퀀싱 검사 결과를 기반으로 CTLA4의 기능을 강화하는 약물인 아바타셉트(abatacept)를 투약했다. 이는 기존에 중증 류마티스 관절염의 증상을 완화시키는 치료제다. 그 결과, 김 양의 빈혈과 장 증상이 상당히 호전됐다. 김 양의 설사양은 67% 줄었고, 수혈도 안 받을 만큼 빈혈이 호전되어 지난해 2월 6일 퇴원했다. 입원한지 3년 만이다. 현재는 통원 치료를 받고 있다. 연구팀은 추가적인 반응 검사를 통해서도 김 양의 혈액 속의 면역 세포 기능이 약물 치료로 대폭 호전됨을 확인했다. 문진수 교수는 "이번 연구는 최신 유전체 연구 기법인 전체엑솜시퀀싱 기법을 활용하여 특정 질환에 대한 원인 유전자를 발굴하고, 이에 대한 맞춤형 약물 치료를 성공한 사례로서 중요한 가치를 가진다"고 말했다. 연구팀은 난치성 위장관 및 간질환 환아들에게 원인 발굴에 근거한 맞춤형 치료를 발전시키고자 기획하고 있다. 특히 어린 나이에 발생하는 드문 양상의 크론병과 같은 염증성 장 질환과 유전성 간질환 치료에 초점을 맞추고 있다.

아주대학교의료원(원장 유희석)은 한·일·중 정상회담과 연계해 지난 1일 열린 '제5차 한일중 비즈니스 서밋'에서 중국 소주 고속철신도시관리위원회, 중국 상하이 골든 킬인 인베스트 유한공사 등과 공동으로 중국 내 종합병원 신설·운영에 관한 합의각서를 체결했다고 밝혔다. 종합병원은 중국 강소성(江蘇城) 소주시(蘇州市) 상성구(相城區) 고속철 신도시 내 의료구역에 1000병상 규모로 신설될 예정이며, 향후 3000병상으로 확대될 계획이다. 또 수년 내 아주대학교의료원 수준으로 완성하는 것을 목표로 하고 있다. 점진적으로 병원 전체 인력의 30%까지 한국에서 파견한다는 계획도 세웠다. 아주대학교의료원은 병원의 경영과 전문 인력양성·의료진 파견 운영 등의 역할을 담당하며, 소주 고속철신도시관리위원회는 토지와 기본 인프라 제공, 인허가 발급에 협조하기로 했다. 또 골든 킬인 인베스트 유한공사는 자본과 건설을 담당하게 된다. 복지부는 "이번 아주대학교의료원의 강소성 진출은 의료수요가 증가하고 있는 중국시장에 대한 최근 한국 대형 종합병원 진출 사례와 흐름을 같이 한다"고 설명했다. 앞서 서울대병원과 중국 호남성 악양시 간 1000병상 규모 종합병원 설립·운영 양해각서 체결(7월), 연세의료원과 중국 신화진 그룹 간 산동성 청도시 노산구에 1000병상 규모 종합병원 설립을 위한 합자 기본합의서 체결(7월) 등 종전 소규모 의료기관 진출에서 대형화·전문화 추세가 나타나고 있다. 2014년 기준 국내 125개 의료기관이 해외로 나갔는데, 이 중 중국에 45개소가 진출했다. 복지부 관계자는 "중동지역인 아랍에미리트에 서울대병원이 위탁 운영하는 UAE 왕립 병원이 개원했고, 서울성모병원 마리나 검진센터 개원에 이어 중국에서도 대형병원 진출을 위한 다양한 협력 성과가 이뤄지고 있다"고 했다. 그러면서 "한국의 우수한 의료기술과 IT 기반의 효율적 병원 운영에 대한 높은 평가에서 비롯된 것으로, 한국 의료기관이 해외로 진출할 수 있는 강점(Strength)과 기회요인이 되고 있다"고 했다. 이 관계자는 또 "대형병원 진출은 해외 의료시장에서 한국의 국가브랜드를 높이는 데 큰 파급효과를 가질 수 있으므로 현재 추진되는 프로젝트에 대해 정부차원의 지원을 아끼지 않을 것"이며, "향후에도 한국 의료의 해외진출을 위한 다각적인 노력을 지속해 나갈 것"이라고 강조했다.