질병관리본부 국립보건연구원(본부장 정은경, 원장 박도준)은 정확한 병명을 알 수 없어 치료가 어려웠던 미진단 희귀질환자의 진단을 지원하고, 진단 후 산정특례 적용 등 의료서비스 혜택을 받을 수 있도록 연계하는 '희귀질환 진단지원사업'을 시행한다. 희귀질환은 약 80% 정도가 유전질환으로 알려져 있으며, 특성상 질환정보와 전문가가 부족하고, 임상적 양상이 복잡해 진단이 어려운 경우가 많아, 확진까지 평균 7.6년이 소요된다고 보고된 바 있다. 또한 미진단 희귀질환의 경우 현재의 의료 기술의 한계로 인해 60~70% 정도는 여전히 미진단으로 남아 지속적인 추가 연구가 필요한 것으로 알려져 있다. 희귀질환은 유전자 진단이 가능한 경우에도 비용 부담으로 진단을 포기해 적시에 치료를 받지 못하고 중증질환으로 발전하거나, 진단 자체가 어려운 극희귀질환, 상세불명 희귀질환의 경우에는 산정특례 적용 등 의료서비스 체계 진입이 불가능해 치료 기회를 얻기 어렵다는 문제점이 있었다. 이에 질병관리본부는 서울대학교병원과 함께 '희귀질환 유전자진단지원'과 '미진단 질환 프로그램'으로 이뤄진 '희귀질환 진단지원사업'을 실시한다. '희귀질환 유전자진단지원'에서는 현재 요양급여본인부담금 산정특례가 적용되고 있는 51개 극희귀질환의 확진을 위해 필요한 유전자 검사를 지원한다. '미진단 질환 프로그램'에서는 임상정보나 유전자와 임상검사 결과로도 그 원인이나 질환명을 알 수 없는 경우, 환자를 프로그램에 등록해 추가 검사, 가족 Trio 검사 등을 통해 진단하고 적절한 치료 방법을 제시한다. 가족 Trio 검사는 환자와 부모에 대한 가계를 기반으로 하는 검사법으로 개별 환자만을 대상으로 한 분석결과에 비해 진단 정확도가 높다. 만일 '미진단 질환 프로그램'에서도 현재의 의료 지식수준으로 진단이 어려운 경우에는 임상데이터와 유전체 데이터 등을 모아 향후 질병의 원인을 파악하고 치료법을 개발하기 위한 연구를 진행할 예정이다. '희귀질환 진단지원사업' 지원을 원하는 경우 다음의 적합한 절차를 따라 신청해 안내받을 수 있다. '희귀질환 유전자진단지원'은 질병관리본부에서 승인된 의뢰기관에 한해 의뢰 가능하고, 의뢰기관은 유전자 분석 후 그 결과와 임상 정보 등을 종합해 작성된 질환 진단분석 보고서를 받아 희귀질환 진단에 활용할 수 있다. 만일 유전자 검사결과와 임상정보 검토 후 미진단 또는 상세불명질환으로 판단되는 경우에는 미진단 질환 프로그램으로 연계된다. 희귀질환 유전자진단 의뢰가 가능한 기관의 정보는 '희귀질환 헬프라인(http://helpline.nih.go.kr)'을 통해 살펴볼 수 있다. '미진단 프로그램'은 의료진이나 일반 환자 모두 의뢰 가능하고, 서울대병원 진료협력센터(02-2072-0015)를 통해 의뢰할 수 있으며, 의뢰된 건은 다양한 분야의 임상 자문위원들의 검토와 입원, 외래진료 등을 통한 재평가 과정을 거쳐 진단 과정이 이뤄진다. 진단될 경우에는 극희귀질환 산정특례 등록을 할 수 있도록 하고, 미진단될 경우에는 상세불명 희귀질환 산정특례에 등록 후, 임상 연구와 국제 희귀질환 협력 연구 등으로 연계된다. 안윤진 희귀질환과장은 "희귀질환 진단지원사업은 희귀질환자들이 진단을 위해 투자하는 시간과 의료비용을 감소시킬 수 있다"면서 "특히 질병조차 알 수 없었던 희귀질환자의 경우 미진단 질환 프로그램을 통해 의료체계로 편입돼 적절한 의료서비스를 받을 수 있는 기회를 제공할 것"이라고 밝혔다.

한국보건산업진흥원(원장 이영찬)은 지난 13일 서울 LW컨벤션센터에서 '미래정책지원본부 오픈정책지원센터'를 출범하고 각 분야 전문가를 전문위원으로 위촉했다. 진흥원은 4차산업 등 미래 신산업 육성, 의료서비스 선진화, 라이프케어산업 활성화 등 정부 정책을 이끌어가는 미래정책지원본부(이하 본부)의 사업수행 효율성과 성과 창출의 극대화를 위해 본부 조직 아래 전문가 의견수렴, 모니터링, 인력지원 등을 받을 수 있는 ad hoc 형태의 정책자문기구인 '오픈정책지원센터(이하 센터)'를 구성했다. 센터는 본부 사업과의 연계를 위해 미래산업기획·4차보건산업·라이프케어산업·의료서비스산업 분야로 구성했고, 이번 위촉식과 간담회를 통해 총 30명의 전문위원이 위촉돼 각 분야별로 활동하게 된다. 위촉 전문위원은 향후 1년 간 본부 사업에 직·간접적으로 참여하여 ▲(사업수행) 본부에서 추진하는 사업에 외부연구원 등으로 참여 ▲(대면 및 서면 자문) 사업계획, 평가, 사업수행 등에 전문가로서 자문 ▲(토론회 참여 등) 토론회, 심포지엄의 발표자, 토론자 역할을 수행하게 된다. 이번 행사에서는 위촉식과 함께 전문위원과 진흥원 미래정책본부 임원들이 지속가능한 의료, 빅데이터·정밀의료 등 신 성장동력으로서 보건산업 육성과 인력 양성을 위한 정책개발 강화를 논하는 간담회 자리도 마련됐다. 진흥원 관계자는 "미래정책지원본부 내에 오픈정책지원센터를 구성·운영함으로써 보건산업의 미래사업 계획과 추진 전문성 강화, 제한된 인력 보완, 사업수행력 제고, 효과·효율적 사업운영과 평가, 사업기획과 추진 등 전문적 아이디어 획득을 기대한다"고 밝혔다.

정부는 유럽, 중국 등에서 홍역이 지속적으로 발생하고 있다면서 해당 지역 방문 계획이 있는 경우, 사전에 예방접종력을 확인해 달라고 당부하고 나섰다. 15일 질병관리본부에 따르면 유럽지역 홍역은 2016년 루마니아에서 유행이 시작된 후 프랑스, 이탈리아, 포르투갈, 아일랜드, 그리스, 우크라이나에서 지속 되고 있다. 아시아 지역에서는 중국, 필리핀, 말레이시아에서 발생률이 높고, 최근 대만에서 유입된 사례로 인해 일본(오키나와 현)에서도 38명(2018.3.20.～4.10.)의 홍역 환자가 발생했다. 한국은 2014년 세계보건기구로부터 홍역 퇴치 국가로 인증을 받았으며, 이후 해외 유입으로 인한 사례가 산발적으로 나타나고 있다. 질병관리본부는 우리나라의 경우 어린이 홍역(MMR) 예방접종률이 1차 97.8%, 2차 98.2%로 높아 해외에서 홍역바이러스가 유입되더라도 대규모 유행 가능성은 매우 낮으나 면역력이 충분하지 못한 사람들에서 소규모로 환자가 발생할 수 있다고 했다. 그러면서 홍역 유행국가 방문 후 입국때 발열, 발진 증상이 있을 경우 국립검역소 검역관에게 반드시 신고해 달라고 했다. 귀가 후에도 홍역(잠복기 7～21일) 의심 증상(발열, 발진 등)이 나타나면 다른 사람과 접촉을 최소화하고 질병관리본부 콜센터 ☎1339에 문의해 안내에 따라 의료기관을 방문하도록 했다. 질병관리본부는 의료기관에도 발열, 발진 환자 진료 때 해외여행 여부를 확인하고, 홍역이 의심되면 즉시 격리 치료와 함께 관할 보건소에 신고해 달라고 요청했다. 이어 홍역은 전염력이 매우 높지만 2번의 MMR 접종으로 충분히 예방 가능하므로 예방접종과 감염예방을 위한 손씻기, 기침예절 지키기 등 개인위생수칙을 준수해 달라고 강조했다.

국민건강보험공단(이사장 김용익)이 2022년까지 전직원의 5%를 장애인으로 고용하겠다고 밝혔다. 건보공단은 13일 한국장애인고용공단과 한국장애인개발원, 한국장애인단체총연합회, 한국장애인단체총연맹 등 기관 단체 대표와 관계자 30여명이 참석한 가운데 장애인 고용증진을 위한 업무협약을 체결했다. 이번 협약으로 건보공단은 앞으로 매년 7~10% 선발, 전직원의 5%인 700명을 장애인으로 고용할 계획이다. 올해는 장애인의 취업 진입의 장벽을 낮추기 위해 특별채용으로 행정직 40명(시간선택제), 전산직 2명 총 42명을 4월 중에 선발하고, 하반기에도 상반기 규모의 장애인 채용 전형을 실시한다. 건보공단은 앞으로 이들 단체와 함께 직원 채용에 관한 정보공유를 확대하고 장애인의 능력과 특성에 맞는 직무발굴·개발에 힘쓰는 한편, 취업알선과 배치, 취업 후 직무지원을 진행한다. 김용익 이사장은 "사회보장제도의 주축인 의료보장을 담당하고 있는 우리 공단이 앞장서 장애인 고용의 선도적인 역할제시와 모범사례를 만들어가기 위해 이 자리를 마련하게 됐다"며 "이번 협약을 계기로 장애인에게 적합한 양질의 일자리 창출과 장애인의 사회참여 기회 확대를 위해 노력할 것"이라고 했다.