사노피, 폼페병 치료제 '넥스비아자임주' 국내 허가신청

• 기존 치료제 마이오자임보다 효과 크게 개선
• 지난 8월 후기발병 환자 대상 FDA 승인

[데일리팜=이탁순 기자] 사노피가 국내에도 새로운 폼페병 치료제를 내놓을 계획이다. 지난 8월 미국FDA 허가받은 '넥스비아자임'이 그 주인공으로, 최근 식약처에 허가를 신청한 것으로 알려졌다.

1일 식약처에 따르면 사노피아벤티스코리아는 넥스비아자임주(아발글루코시다제알파)의 임상시험 결과보고서 등을 제출하며, 허가를 신청했다.

이 약은 희귀질환인 '폼페병' 치료제이다. 폼페병은 근력 감소와 근육 위축으로 호흡부전과 심근병증이 나타나는 유전자 이상 질환이다. 전세계적으로 인구 4만명당 1명 정도로 보고되는 희귀 질환으로, 국내에는 약 1300명의 환자가 있는 것으로 알려졌다.

질환은 두가지로 나뉘는데, 유아기에 빠르게 발병하는 유아발병 폼페병(IOPD)과 모든 연령대에서 발병해 점진적으로 근육이 약해지는 후기발병 폼페병(LOPD)으로 구분된다. 근육이 손상을 받으면서 심부전, 호흡 부전, 운동장애, 수면장애도 일으킨다.

특히, 이 병은 산성 알파-글루코시다제(GAA) 유전자 이상이 원인으로 알려져, 이를 치료하기 위해 GAA 효소가 세포내 리소좀으로 이동할 수 있도록 하는 마노스 6-인산(M6P) 수용체를 표적하는 약물을 투여한다.

기존 치료제로는 사노피의 '마이오자임(알글루코시다제알파)'이 있다. 이번에 허가신청한 넥스비아자임은 마이오자임보다 M6P 함량을 약 15배 증가시킨 것으로 알려졌다.

넥스비아자임은 지난 8월 미국FDA 허가를 받으며 새로운 폼페병 표준치료제로 기대를 받고 있다. 식약처는 지난 6월 이 약을 정식 허가받기 전 '희귀의약품'으로 지정해 환자들이 사용할 수 있는 길을 열어놓은 상태다. 희귀의약품으로 지정되면 한국희귀·필수의약품센터를 통해 약을 구매할 수 있다.