서울대학교 의과대학 유전체의학연구소(소장 서정선 교수)와 마크로젠 (대표 김형태)은 폐암 환자의 유전체 분석을 통해 현재까지 알려지지 않았던 새로운 종류의 유전자 변이를 세계 최초로 밝혔냈다고 23일 발표했다. 이번 연구에는 가톨릭의대 서울성모병원 (종양내과 강진형 교수)와 서울대학교병원 (흉부외과 김영태 교수) 연구진도 공동 참여했다. 연구팀은 유전적 원인을 알 수 없었던 폐 선암 환자의 유전체분석을 통해 폐 선암의 원인유전자로 KIF5B-RET 융합유전자를 규명했으며, 이에 대한 논문이 유전체학 분야의 세계적인 학술지 '게놈 리서치(Genome Research)' 12월 22일자(미국 현지시간) 온라인판에 게재됐다. 이번 연구결과로 폐 선암의 원인 분자 타겟이 정확히 밝혀짐으로써 폐 선암에 대한 진단 및 밝혀진 원인 유전자를 제어하는 폐암 표적 치료제 개발이 가능해질 것으로 기대가 된다고 연구진은 설명했다. 연구팀은 30대 비흡연자 폐 선암 조직에서 DNA 및 RNA를 추출한 뒤 이를 차세대 서열 분석법을 통해 유전체 변이와 유전자 발현 패턴을 분석했다. 이 환자에서는 정상 폐 조직에서는 발현되지 않는 RET 암 유전자의 일부분이 KIF5B 유전자의 일부분과 융합, KIF5B-RET 융합유전자의 비정상적 과발현 및 활성화되어 폐 선암을 일으키는 것으로 분석됐다. 또한 연구팀은 다른 비흡연 폐암환자 2명에서 이 융합유전자를 추가적으로 발견함으로써 이 융합유전자가 상당수 폐암에서 나타나고 있음을 입증했다고 설명했다. 전체 폐 선암 가운데 약 6% 정도(전 세계적으로 한해 약 4만명 정도에서)는 KIF5B-RET 융합유전자에 나타나는 것으로 추정된다. 서울의대 서정선 교수는 "차세대 유전체 염기서열 분석을 통해 개인별 암 세포를 분석, 개인 맞춤형 표적 암 치료를 위한 새로운 원인 유전자 돌연변이를 성공적으로 규명할 수 있었다"고 설명했다. 그는 "차세대 게놈서열 분석법을 이용한 암유발 원인 유전자 발굴이 가속화될 것이며, 개인 맞춤형 항암치료법 개발이 활성화 될 것"이라며 "폐 선암의 원인 유전자가 밝혀진 만큼 이에 대한 표적 항암제 개발도 가능할 것"이라고고 말했다. 폐 선암은 전체 폐암의 40%를 차지하고 있고, 경험적 치료에 의해 이레사 등 일부 표적항암제가 사용되고 있다.