악성뇌종양 표적유전자 발굴…정밀의료시대 예고

• 한-미 연구진 공동연구…"맞춤치료 방향성 제시"

국제 학술지 '네이처 제네틱스' 게재

남도현 교수

보건복지부(장관 정진엽)는 국내 연구진이 글로벌 협력연구를 통해 뇌종양 환자의 새로운 맞춤치료 가능성을 제시한 연구 결과를 세계 최고 학술지 '네이처 제네틱스(Nature Genetics)'에 게재했다고 7일 자정 밝혔다.

보건복지부 선도형 특성화연구사업의 지원을 받아 삼성서울병원 난치암연구사업단 남도현 교수팀과 미국 콜롬비아 대학의 라울 라바단(Raul Rabadan) 교수팀이 수행한 연구로, 지난해 발표한 뇌종양 재발 위치에 따른 유전체 진화 패턴(Cancer Cell 표지 게재, 2015. 9월)에 대한 후속연구다.

양국 연구팀은 악성뇌종양의 일종인 교모세포종의 표준 치료 후 유전체 진화에 따른 치료 내성을 규명하기 위해 뇌종양 환자의 원발암-재발암 유전체 진화 패턴을 분석했다.

분석 결과, 환자 중 63%에서 암 재발 후 종양의 유전형 타입이 변화됐고, 15%에서는 과돌연변이(hypermutation)가 발생했다. 또 11%에서는 추가적으로 LTBP4 유전자 돌연변이가 발생하면서 환자의 예후가 나빠지는 결과가 관찰됐다.

복지부는 "이번 실험으로 LTBP4 유전자가 재발성 뇌종양 치료 신규표적으로 입증돼 이를 타깃으로 하는 면역치료와 표적치료의 새로운 방향성이 제시됐고, 맞춤치료 가능성을 더욱 높이는 계기가 마련됐다"고 평가했다.

특히 이번 시험은 그동안 난치암연구사업단이 축적해 온 59명의 환자 데이터를 포함한 미국, 일본, 이탈리아의 114명의 데이터가 공유돼 신뢰성도 높였다.

남도현 교수는 "이번 연구의 핵심은 한국과 미국 간 활발한 연구 협력과 유전체 분석 데이터 공유를 통해 이뤄낸 성과라는데 커다란 의미가 있다. 향후 개인 유전체 정보를 이용한 맞춤형 치료를 실현하는데 중요한 도움이 될 것"이라고 밝혔다.

복지부 이동욱 보건산업정책국장은 "이번 연구는 맞춤·정밀의료가 우선 실현될 가능성이 높은 암 질환에 적용될 대표적인 성과"라며 "이런 원천기술들이 지속적으로 발굴되도록 연구생태계를 조성하고, 실제 임상 적용을 위한 정밀의료 서비스를 개발하는 등 R&D 지원에 힘쓸 계획"이라고 밝혔다.