[데일리팜=김정주 기자] 정부가 공공전문진료센터 2기 지정을 추진한다. 보건복지부(장관 박능후)는 오는 2020년부터 2022년까지 3년 간 공공전문진료센터로 지정될 의료기관을 선정하기 위한 '제2기 공공전문진료센터 지정 공모'를 오는 16일부터 10월 18일까지 진행한다고 밝혔다. 공공전문진료센터로 지정받은 기관은 양질의 보건의료서비스 제공을 위해 의료 인력에 대한 교육과 관련 기관 간 연계·협력 등 공공보건의료사업을 수행하게 된다. 이번 공모는 지난 2016년 제1기 공공전문진료센터 지정 이후 이달 '공공전문진료센터 지정기준 고시' 개정에 따라 추가·보완된 지정 기준으로 실시된다. 공모 분야는 어린이, 호흡기, 노인, 류마티스와 퇴행성 관절염 총 4개의 전문진료 분야다. 지난 1기는 서울대학교병원, 연세대학교세브란스병원 등 총 23개소가 지정돼 현재에도 해당 지위를 유지 중이다. 한편 공공전문진료센터 지정 제도는 수익성이 낮아 공급이 원활하지 않거나 지역별 공급 차이가 커 국가 지원이 필요한 전문진료 분야에 대해 각 기관의 역량을 강화하고 양질의 의료서비스 제공을 위해 4개의 공공전문진료 분야별 병원을 매 3년 주기로 지정하는 제도다. 신청 대상은 4개의 전문진료 분야별 시설·인력과 장비를 갖췄거나 갖출 능력이 있다고 인정되는 종합병원 또는 전문병원 중에서 공공전문진료센터 지정을 원하는 의료기관이다. 신청 당시 공공전문진료센터 법정 지정기준(시설·장비·인력)을 갖춘 의료기관을 대상으로 하되, 지정기준 일부를 충족하지 못한 경우에는 일정기간 내에 그 기준을 충족할 것을 조건으로 공공전문진료센터로 지정이 가능하다. 지정을 원하는 의료기관은 지정신청서, 2020~2022년 사업계획서, 광역자치단체 의견서 등을 관할 광역자치단체(시·도청)를 통해 복지부로 오는 18일까지 제출하면 된다. 이번 공모에 선정된 의료기관은 2020년 1월 1일부터 공공전문진료센터로 지정되며, 지정 기간은 3년이다. 윤태호 공공보건정책관은 "지역 간 의료 공급의 불균형과 필수의료 분야의 지역 격차 완화에 기여할 수 있는 역량 있는 의료기관이 이번 공모에 많이 참여해주길 바란다"고 밝혔다.

[데일리팜=김정주 기자] 비어 있던 광주식품의약품안전청장직에 양종수(58·행시 35) 전 보건복지부 국장이 자리한다. 보건복지부와 식품의약품안전처 간 고위공무원 인사 교류의 일환이다. 식품의약품안전처는 일반직고위공무원 인사를 단행하고 양 전 복지부 국장을 16일자로 광주청장으로 발령한다고 밝혔다. 양 새 광주청장은 연세대 경제학과와 같은 학교 석사를 거쳐 행정고시(35기)를 통해 복지부에 입성했다. 이후 사회통합전략과장과 저출산고령화사회위원회운영지원단장, 사회서비스정책과장, 장애인정책과장 등을 거쳤다. 복지부 산하기관인 질병관리본부에서 국립인천공항검역소 소장과, 같은 기관 기획조정부 부장, 전략기획단장 등도 역임했다.

[데일리팜=김민건 기자] 추석 명절 선물로 받은 건강기능식품을 무심코 먹었다간 오히려 건강에 안 좋을 수 있다. 복용 중인 의약품과 역효과를 일으켜 효능을 저해하거나 영양소 결핍 증상이 나타날 수 있다. 11일 데일리팜이 추석을 맞아 의약품과 상호작용을 일으키는 건기식을 식품의약품안전처에서 확인한 결과 뮤코다당단백, 인삼·홍삼, 오메가3-지방산 등 성분이 혈액응고억제제 또는 항혈소판억제 효능·효과를 저해한다. 해당 성분은 약국을 비롯한 요양기관과 온라인 쇼핑몰을 통해 흔히 구매할 수 있는 만큼 복약지도에 주의할 필요가 있다. 식약처는 "건기식은 일반 식품과 달리 섭취량과 그 방법이 정해져 있어 반드시 지켜야 한다"며 "여러 건기식을 동시 섭취하면 각각 흡수를 방해하거나 화학 반응 등을 일으켜 예상치 못한 결과를 일으킬 수 있다"고 밝혔다. ◆뮤코다당단백, 오메가-3, 인삼 등 = 혈액응고억제나 항혈소판제제에 영향을 미치는 건기식 성분을 보면 뮤코다당단백과 인삼·홍삼, 오메가3-지방산, 감마리놀렌산 등이 있다. 뮤코다당단백은 연골 조직을 이루는 단백질과 콘드로인친황산염이 함유돼 관절·연골에서 기능성 역할을 한다. 그러나 와파린 같은 혈액응고억제제나 클로피도그렐 등 항혈소판제제와 복용 시에 주의해야 한다. 뮤코다당단백이 항혈소판제와 유사 효과를 내기 때문이다. 피로 회복과 면역력 증진 효과로 가장 많이 찾는 인삼과 홍삼도 마찬가지다. 홍삼은 혈소판 응집억제 효과로 혈액 흐름을 원활히 만들어준다. 항혈소판제나 혈액응고억제제와 병용 섭취를 금해야 한다. 아울러 혈압 상승 부작용도 일으킬 수 있다. 고혈압 환자는 전문가와 상담하는 게 좋다. 인삼은 면역억제제 효과를 감소시키고, 기준 이상의 인삼을 섭취하면 출혈 가능성이 높아져 수술 전에는 항응고제 병용을 주의해야 한다. 또 인삼은 이마티닙, 랄테그라빌 등 성분에서 간 독성을 일으킬 수 있다. 오메가-3 지방산(EPA/DHA)도 혈전을 용해시킨다. 홍삼·인삼과 같이 혈소판 응집을 억제하기 때문에 혈액응고억제제와 복용 시 출혈 위험이 있다. 또한 오메가-3는 혈중 나쁜 콜레스테롤 수치를 낮추고 좋은 콜레스테롤 수치는 높여주는 등 혈행 흐름을 좋게 해주고 관상동맥질환에도 효과가 있는 것으로 알려졌다. 그러나 혈압 상승 등 부작용을 일으킬 수 있다. 오메가-6 불포화 지방산을 함유해 혈중 콜레스테롤 개선 효과가 알려진 감마리놀레산도 항응고 효과를 낸다. 항혈전 계열 의약품과 함께 섭취하는 것을 피해야 한다. ◆홍국, 식물스테롤 = 고지혈증제를 복용 중일 때는 홍국(붉은 색을 띄는 누룩)을 조심해야 한다. 홍국은 나쁜 콜레스테롤의 혈중 농도를 낮추는 데 도움을 주지만 고지혈증제 약물 효과에 영향을 미칠 수 있어 전문가 상담이 필요하다. 식물성 기름과 곡류, 과일, 채소류 등에 있는 식물스테롤 또한 혈중 나쁜 콜레스테롤 수치를 줄여준다. 그러나 고지혈증제와 같이 사용하면 영향을 미칠 수 있어 병용을 피해야 한다. ◆알로에 = 배변 활동과 장 건강에 도움을 주는 알로에 성분은 면역력과 피부 건강에도 좋다고 알려졌다. 그러나 강심제, 이뇨제, 부정맥 치료제, 코르티코스테로이드와 복용은 신중해야 한다. 해당 의약품과 함께 섭취하면 체내 전해질 균형이 깨져 칼륨 결핍으로 저칼륨혈증 위험이 증가할 수 있다. 또 복용 약물 효과 증대로 심장 기능과 근육이 약해질 수 있다. 알로에는 마취제 세보프루렌을 맞은 환자의 과다 출혈과 연관된다는 연구도 있다. ◆프로바이오틱스 = 유해균을 억제하고 배변 활동에 원활한 도움을 주는 프로바이오틱스(유산균)는 최근 큰 인기를 끌고 있다. 그러나 항생제가 프로바이오틱스 활동을 저해해 효과를 떨어뜨린다. 한방 성분이 들어간 의약품과 먹을 경우 장내 세균총을 변동시킨다. 이는 대사율을 변화시켜 약효가 변할 수 있다. 특히 혈압강하제인 에날라프릴, 캅토프릴 등 안지오텐신전화효소저해제 작용을 증가시켜 저혈압을 유발할 수 있다. 이에 더해 면역억제제 복용 환자에서 감염을 일으킬 수 있다.

[데일리팜=김진구 기자] 보건의료계에도 4차 산업혁명의 파도가 깊숙이 들어왔다. AI를 이용한 진단부터 의료빅데이터를 이용한 개인맞춤형 치료까지 기술적으로 구현이 가능해진 시대를 살고 있다. 그러나 첨단의료의 이면에는 우려도 적지 않은 상황이다. 해킹과 그로 인한 개인의료정보 유출 등의 우려다. 실제 이런 사례는 국내외에서 적잖게 발생하고 있다. 특히 단순히 개인의료정보 유출뿐 아니라, 진단과 치료 분야에도 해킹의 위험성이 심각하게 대두되고 있다는 설명이다. 원주의료기기테크노밸리는 최근 발간한 '의료기기 시장기술정보지'를 통해 첨단의료시대의 사이버보안 문제를 집중 조명했다. ◆CT검사 결과 위조 = 이스라엘의 벤구리온대학과 소로카대학병원은 한 가지 실험을 진행했다. 해킹을 통해 CT검사 결과를 조작할 수 있는지 여부였다. 결과는 성공적(?)이었다. 이들은 '생성적 적대신경망(Generative Adversarial Network, GAN)이라는 머신러닝 기술을 사용해 멀웨어를 만들고, 결국 CT 스캔 이미지 조작에 성공했다. GAN 기술을 활용해 환자의 CT 이미지 원본에 폐결절을 인위적으로 주입한 것이다. 이들은 CT스캐너는 PACS라는 시스템을 통해 관리되고, 생성된 이미지가 방사선 전문의에게 전송되는 점을 파고들었다. 데이터는 DICOM이라는 표준 포맷으로 전송·저장되는데, 문제는 PACS와 DICOM 서버가 인터넷에 무방비로 노출돼 있다는 점이다. CT 이미지 역시 암호화되지 않은 채 전송되고 있는 실정이다. CT 이미지의 조작 가능성은 여러 문제를 야기한다는 설명이다. 예를 들어 의료인의 의도적인 오진을 의도해 범죄 등에 활용할 수 있다. 또, 장애나 희귀난치질환을 의도적으로 진단받도록 해 복지시스템을 악용하거나 군 면제에도 이용할 수 있다는 설명이다. ◆약물주입 펌프 해킹 = 더욱 직접적으로는 약물주입 펌프가 해킹된 사례도 있다. 실험적인 해킹이었지만, 얼마든지 악용이 가능하다는 점에서 관심을 모은다. 김용대 KAIST 전자공학과 교수 연구팀은 적외선레이저로 병원 중환자실에서 사용되는 약물주입기(Infusion Pump) 센서를 해킹하는 데 성공했다. 적외선레이저는 인터넷으로 불과 몇 천원이면 살 수 있는 제품이었다. 약물주입 펌프는 떨어지는 약물 방울을 세는 드롭센서와 주입펌프로 구성된다. 연구팀은 드롭센서에 적외선을 비춘 결과, 기기가 오작동을 일으킨다는 점을 확인했다. 연구팀은 "단순히 센서에 적외선을 비추는 '센서 스푸핑' 공격으로 투약량을 65%까지 줄이거나, 330%까지 늘릴 수 있었다"고 설명했다. ◆인공심장박동기 해킹 = 미국 FDA는 인공심장박동기의 해킹 가능성을 공식 인정했다. 인공심장박동기 역시 디지털로 데이터를 주고받는다는 점에서 해커의 먹잇감이 될 수 있다는 것이다. 미 FDA는 지난 2016년 한 의료기기업체의 인공심장박동기를 사용한 환자 두 명이 사망한 사건에 주목했다. 사망 원인은 이들의 인공심장박동기 배터리가 유효기간보다 3개월 빨리 소진된 탓이었다. 이에 미 FDA는 인공심장박동기의 해킹 위험을 공식 인정하면서, 해당 심장박동기 50만대의 리콜을 명령했다. 이후 인공심장박동기뿐 아니라, 제세동기와 인슐린 주입장치 등 의료기기의 사이버보안 취약성을 완화할 수 있는 가이드라인을 내놓기도 했다. 한국에서도 이같은 가이드라인을 마련했다. 과학기술정보통신부와 한국인터넷진흥원(KISA)은 지난해 5월, 의료기기의 설계부터 개발, 운영, 관리체계, 침해사고 대응에 이르기까지 보안 요구사항을 담은 '스마트의료 사이버보안 가이드'를 발표한 바 있다. ◆개인의료정보 유출 = 개별 의료기기에 대한 해킹 가능성뿐 아니라, 개인의료정보 유출에 대한 우려도 제기된다. 이미 국내외에선 개인의료정보 유출 사건이 잇따르고 있다. 미국의 경우 지난 2016년 LA 할리우드 프레스비테리언 메디컬센터가 해커로부터 악성코드 공격을 받고, 개인의료정보가 유출됐다. 해커는 1만7000달러를 요구했고, 결국 병원은 이를 지불할 수밖에 없었다. 이에 앞서 2015년엔 미국 내 2위 보험사인 '앤섬(Anthem)' 역시 8000만명의 회원정보를 해킹당한 바 있다. 이름과 생년월일뿐 아니라 사회보장번호, 주소, 수입 등의 데이터가 함께 유출됐다. 같은 해엔 마찬가지로 미국 보험사인 '프리메라 블루크로스'가 해킹당해 1100만명 분의 개인의료정보가 유출되기도 했다. 스마트 의료 보안사고, 가장 큰 원인은 '무관심' 국내의 사이버보안 인식은 매우 저조한 상황이다. 한국인터넷진흥원은 국내 기업 9000곳을 대상으로 정보보호 실태조사를 진행하고, 지난 4월 최종보고서를 발표했다. 보고서에 따르면 조사대상의 2.3%가 사이버보안 침해사고를 경험했다. 그러나 침해사고에 적극 대응한 업체는 17.4%에 그쳤다. 나머지 82.6%는 별다른 활동을 수행하지 않았다고 답했다. 별다른 대응을 하지 않는 이유를 물었더니, ▲정보보호 예산이 부족해서(45.5%) ▲전문인력을 확보하지 못해서(26.5%) ▲필요한 제품·서비스를 찾지 못해서(24.7%) 등으로 응답했다. 보고서는 "전 세계적인 수명연장과 고령화 진행은 의료 수요를 급격히 증가시킨다"며 "첨단의료의 실용화에 앞서 사이버보안에 대한 관심과 국가적 지원이 분명히 필요하다"고 주장했다.

[데일리팜=김정주 기자] 보장성강화와 맞물린 여러 의료정책을 협의하기 위한 정부-관련단체 협의체 재가동이 임박했다. 그간 보이콧을 선언하며 정부와의 모든 협의을 거부해 온 의사협회가 보건복지부의 '러브 콜'에 화답한 모습이다. 김강립 보건복지부 차관과 최대집 의사협회장은 오늘(11일) 오전 11시30분 서울 정동 소재 달개비에서 의정협의 재개와 국민건강, 환자안전, 의료전달체계 개선 등 현안 해결을 위한 의정 간담회를 가졌다. 이날 복지부에서는 김 차관을 비롯해 김헌주 보건의료정책관, 이기일 건강보험정책국장, 정경실 보건의료정책과장, 이중규 보험급여과장이 참석했고 의협에서는 최 회장을 비롯해 박홍준 부회장, 방상혁 상근부회장, 정성균 총무이사, 연준흠 보험이사, 박종혁 홍보이사(대변인)가 배석했다. 이날 간담회를 통해 김 차관과 최 회장은 의료현안에 대한 공감대를 확인하고, 상호신뢰를 바탕으로 논의를 지속해야 한다는 원칙 하에 세 가지 주제에 대해 협의했다는 게 복지부의 설명이다. 복지부에 따르면 협의 내용은 정부와 의협은 조속한 시일 안에 의정협의체를 다시 운영하고 의료 현안에 대해 함께 고민하고 개선방안을 마련하기 위한 의정 간 대화를 해 나가기로 하고, 협의 아젠다 확정을 위해 조속히 예비회의를 개최하기로 했다. 여기서 양 측은 우선 해결 가능한 단기과제를 집중 논의하며 중장기적 과제도 함께 논의해 나가기로 협의했다. 또한 양 측은 대화와 소통을 통해 보건의료 발전과 국민건강 증진을 위한 성과를 도출할 수 있도록 상호 협력하기로 했다.

[데일리팜=김정주 기자] A형간염 신고건수가 폭증할 조짐에 보건당국이 조사에 나선 결과 오염된 조개젓이 원인인 것으로 판명됐다. 질병관리본부는 안전성이 확인될 때까지 섭취중단을 권고했고, 식품의약품안전처는 조만간 전수조사를 벌이기로 계획했다. 질본은 심층 역학조사를 통해 올해 A형 간염 유행의 주요 요인이 오염된 조개젓으로 확인했다고 11일 밝혔다. 올해 A형간염 신고건수는 1만4214명으로 전년 동기간 1818명 대비 약 7.8배 증가했다. 또 30~40대가 전체 신고 환자의 73.4%를 차지하며 남자가 7947명(55.9%)으로 여자에 비해 다소 높고, 지역별 인구 10만명 당 신고건수는 대전, 세종, 충북, 충남 순으로 높다. 질본에 따르면 8월까지 확인된 A형간염 집단발생 26건 조사결과 21건(80.7%)에서 조개젓 섭취가 확인됐고, 수거가 가능한 18건의 조개젓 검사결과 11건(61.1%)에서 A형간염 바이러스 유전자가 검출됐으며, 이중 유전자 분석을 시행한 5건은 환자에서 검출된 바이러스와 조개젓에서 검출된 바이러스 유전자가 같은 근연관계에 있는 것으로 나타났다. 집단발생 사례 3건에 대해 환자발생경향을 분석한 결과 유행발생 장소에서 조개젓 제공이 시작되고 평균잠복기인 약 4주 후에 환자 발생보고가 시작돼 조개젓 제공 중지 약 4주 후에 관련 환자보고가 줄어드는 것도 확인됐다. 이 같은 결과에 따라 질본은 A형간염 예방과 관리 강화를 위해 국가 바이러스성 간염 관리대책 등을 적극 추진해 나가기로 하고, 식약처는 조개젓 안전관리를 위해 이달 중 조개젓 유통제품에 대한 전수조사를 실시하기로 했다. 질본은 "올해 A형 간염 유행은 조개젓이 큰 원인이나 집단발생 후 접촉 감염, 확인되지 않은 소규모 음식물 공유에 의한 발생도 가능하므로 이에 대한 적극적 예방대책이 필요하다"고 밝혔다. 한편 대한예방의학회, 대한감염학회, 한국역학회, 역학조사전문위원회 전문가들은 이와 같은 역학조사 결과를 바탕으로 A형간염 예방과 전파 차단을 위해 국민들이 준수해야할 A형간염 예방수칙에 대해 권고했다. A형간염 예방을 위한 권고사항은 ▲A형간염 안전성 확인시까지 조개젓 섭취 중단 권고 ▲조개류 익혀먹기 ▲요리 전, 식사 전, 화장실 다녀온 후 비누로 30초 이상 손씻기 ▲안전한 물 마시기 ▲채소나 과일은 깨끗이 씻어 껍질 벗겨 먹기 ▲A형간염 예방접종 권고(2주 이내에 환자와 접촉한 사람 및 고위험군 등) 등이다.

[데일리팜=김정주 기자] 당·정이 지난 8월, 건강보험 국고지원 내년 예산을 1조원 이상 대폭 증액키로 합의한 가운데, 국고지원 정상화를 외치는 목소리는 계속되고 있다. 이 가운데 심상정 정의당 대표가 오늘(11일) 오전 서울역 앞 무상의료운동본부-민주노총 연대 100만인 서명운동에 동참했다. 시민노동자단체 연대에 따르면 이 시간, 심 대표는 귀성객 명절 인사를 위해 당 차원에서 서울역을 방문하고 건강보험 국고지원 정상화 운동을 함께 하겠다며 직접 서명운동에 참여했다. 한편 올해 정부의 건보 국고지원율은 13% 수준으로, 당정이 합의한 1조원은 이 13%에서 내년 14%로 1%p 늘리는 데 투입되는 규모 수준이다. 법에 명시된 지원율인 20%에는 여전히 미치지 못하는 상황이어서 시민노동자단체와 가입자단체들은 정상화 촉구를 계속 하고 있다.

[데일리팜=김정주 기자] 글락소스미스클라인(GSK) 천식치료제 세레타이드 함량별 7개 품목의 보험약가가 일시적으로 회복돼 종전 가격으로 바뀐다. 적용은 오는 16일부터로, 요양기관은 청구S/W 업데이트를 제 때 실행해야 한다. 서울행정법원 제6행정부는 업체 측이 보건복지부를 상대로 제기한 약가인하 관련 급여상한가 고시 효력정지 신청(2019구합78067)을 수용해 약가를 원상복구 할 것을 지시했다. 앞서 복지부는 이 제품들의 가산기간 종료일에 맞춰 지난 6월1일자로 세레타이드 보험급여 대상 제품군에 대해 약가인하 조치를 단행했었다. 업체 측은 이에 법원에 이의를 제기하고 현재 소송이 진행 중이다. 대상약제는 세레타이드125에보할러(120회), 세레타이드100디스커스(60회), 세레타이드250디스커스(60회), 세레타이드250에보할러(120회), 세러타이드250디스커스(28회), 세레타이드500디스커스(60회), 세레타이드50에보할러(120회) 총 7개 품목이다. 이에 GSK는 약가인하 고시 효력정지를 법원에 신청했고 법원은 본안소송 판결이 날 때까지 이를 받아들였다. 복지부는 해당 약제들의 약가를 오는 16일부터 본안소송 판결 선고일로부터 20일이 되는 날까지 약가인하 조치 이전으로 되돌리기로 했다. 이에 따라 약가는 세레타이드125에보할러(120회) 기준 인하 가격 2만5265원에서 3만2990원으로 오른다. 한편 16일자로 인하되는 7개 품목에 대해 약국 등 요양기관들은 조만간 청구S/W 알림 등 내용을 확인하고 종전가로 업데이트를 해야 한다. 자칫 가격 업데이트를 하지 않은 채 처방·조제를 하게 되면 추후 심사평가원으로부터 청구오류와 정정 알림, 조사까지 이어질 수 있으므로 각별히 유의해야 한다.

[데일리팜=김민건 기자] 희귀난치질환인 레베르시신경병증(Leber Hereditary Optic Neuropathy, LHON) 치료제인 랙손(Raxone, 성분명 이데베논)의 국내 허가가 임박했다. LHON은 통증 없이 시력 저하에서 실명까지 이어지는 희귀질환이다. 10일 식품의약품안전처는 독일 샌더라파마슈티컬스(Santhera Pharmaceuticals)의 LHON 치료제 랙손 성분인 '이데베논 함유 제제'를 안전성·유효성 문제 성분에서 제외했다. 이번 조치는 신규 품목 허가에 앞서 문제 성분으로 지정됐던 것을 삭제함으로써 LHON 치료를 위한 효능·효과, 안정성·유효성을 인정한 것이다. 식약처 한 관계자는 "신규 품목 안전성, 유효성 심사를 마치고 의약품으로 타당성을 인정한 것"이라며 "문제 성분으로 지정돼 있으면 허가를 낼 수 없다"고 말하며 시판승인에 앞서 취한 일련의 조치인 점을 설명했다. 아울러 중앙약사심의위원회도 최근 국내 시판승인 여부를 놓고 논의한 것으로 알려졌다. LHON 치료제인 랙손은 2015년 유럽에서 허가됐지만 국내에선 미허가 품목이었다. 식약처는 지난 2018년 1월 이데베논 성분을 희귀약으로 지정했지만 해당 질환을 앓고 있는 환자들은 정식 허가만을 손꼽아 기다리는 실정이다. 약 2년여 만에 시판승인 가능성이 높아진 상황이다. 시판승인이 떨어진다면 제도권 안에서 관리할 수 있기에 의약품 안전성 문제도 해소할 수 있을 것으로 기대된다. LHON 특징은 통증이 없다는 점이다. 많은 환자가 젊은 연령대의 남성에서 발생한다. 이 질환이 모든 세포에서 에너지를 만드는 사립체(미토콘드리아) DNA의 점돌연변이로 인해 생기기 때문이다. 미토콘드리아 변이는 망막 신경절 세포 결손을 일으킨다. 망막 세포가 에너지를 잃으면 기능을 중단하게 되는데 이로 인해 서서히 시력이 저하되고 예전과 같이 선명한 색상을 보기 힘든 색각 이상이 생긴다. 한쪽 눈 시력이 떨어지면 6개월 내로 다른 쪽 시력에도 문제가 생긴다. 흡연이나 음주, 두부외상, 유독가스 흡이 등이 질활 발병과 연관된 것으로 알려졌다. 유럽에선 약 1만명 환자 대부분 남성으로 알려졌다. 국내에선 1000명 정도로 추정된다. 한편 범부처신약개발사업단에 따르면 LHON을 포함한 유전성 망막질환(Inherited retinal dystrophies, IRDs)을 표적으로 하는 유전자치료제 개발이 증가하고 있다. LHON은 가장 흔한 IRD 질환이며 이 외에도 망막색소변성증(Retinitis pigmentosa), 맥락막결손(Choroideremia), 레버선천성흑암시(Leber's Congenital Amaurosis, LCA), 스타르가르트 질환(Stargardt disease), 색맹(Achromatopsia)과 X-연관 망막층간분리증(X-linked retinoschisis, XLRS) 등이 있다. IRD질환 대부분 유전자 결함이 망막표피세포와 망망색소상피 등에 영향을 준다. LHON은 망막신결절세포에 영향을 미친다. 질환 유발 원인 유전자가 명확하고 IRD 질환이 외부 물질 유입으로 인한 면역반응에서 자유로운 점을 고려하면 신약 개발도 기대할 만하다.