“엘라프라제, 약을 주세요!” 13일 희귀질환인 ‘뮤코다당증’(MPS) 환자가족의 소리없는 아우성이 서울 공덕동 건강보험공단 앞마당에 울려퍼졌다. MPS치료제의 조속한 협상타결을 촉구하는 1인 시위에 나선 것. 지난 9월 약가협상이 처음 시작된 이래 건강보험공단의 약가협상을 겨냥 한 환자단체나 시민단체의 시위는 이번이 처음이다. MPS는 글리코사미노글리칸(뮤코다당류)의 분해를 촉매하는 효소결핍에 의해 리소좀에 전구물질이 축적돼 조직이나 기관에 퇴행병변을 일으키는 희귀질환으로 2.5~4.5세 때 발병된다. 간과 비장 비대, 심장과 혈관 침범, 성장지체, 뇌수종 등으로 10세에서 길어야 20세 전후에 사망에 이르게 되지만 그동안 대증요법 외에 특별한 치료법이 없었다. 이런 가운데 미국의 샤이어와 바이오마린 등의 제약사가 1~7형 중 1형과 2형, 6형 치료제를 개발해 시판 중이다. 국내에는 삼오제약이 제품을 수입, 1형 치료제인 ‘알두라자임’은 이미 급여의약품으로 판매 중이고, 2형 치료제 ‘엘라프라제’, 6형 치료제 ‘나글라자임’은 공단과 약가협상 중인 것으로 알려졌다. 문제는 ‘나글라자임’의 경우 환자들에게 제품이 공급되고 있지만, ‘엘라프라제’는 사실상 공급이 이뤄지지 않고 있다는 데 있다. 국내 33명인 MPS 2형 환아들은 치료제를 놓고도 생명의 위협에 노출된 셈이다. 한국희귀·난치성질환연합회 신현민 회장은 “공단이 터무니 없는 약가를 제시해 협상이 지연되면서 사실상 환자들의 의약품 접근권을 가로 막고 있다”면서 “조속한 협상과 급여등재를 촉구하기 위해 1인 시위에 나서게 됐다”고 말했다. 신 회장에 따르면 삼오제약은 약가협상에서 바이알당 3500달러의 약가를 요구한 반면, 건보공단은 2500달러를 제시해 약가협상이 난항을 겪고 있다. 제약사 제시가격은 OECD 중에서 가장 쌀 뿐 아니라 대만보다도 낮은 수준인데, 공단이 미국의 BIG4와 FSS가격을 근거로 터무니없이 낮게 협상가격을 제시해 등재절차를 지연시키고 있다고 신 회장은 주장했다. 환자 가족도 “엘라프라제는 환자의 지구력, 유연성, 복부이상을 개선해 궁극적으로 생명을 연장시키는 유일한 치료제다. 제약사와 공단의 협상이 진행되는 이 순간에도 우리 아이들의 죽어가고 있다"면서 "조속히 보험에 등재시켜 약을 공급받도록 해야 한다”고 절박한 심정을 토로했다. 공단 관계자는 이에 대해 “환자나 보호자들의 아픔을 공감한다”면서 “원칙에 입각해 (약가협상에) 최선을 다하고 있다”고 말했다. 이와 관련 건강세상네트워크 관계자는 “보험등재와는 별개로 필수약제는 환자들에게 신속히 공급, 투약되도록 해야 한다”면서 “삼오제약은 약가협상과 별개로 환자들에게 엘라프라제를 공급해야 한다”고 지적했다. 이 관계자는 또 “제약사가 진정으로 환자를 염려한다면 한국의 경제수준과 환자의 부담능력을 감안한 협상가를 제시해야 할 것”이라고 주문했다. 삼오제약 관계자는 이에 대해 “MPS 6형에 대해서는 제조사와 협의를 거쳐 지난 8월부터 무상공급 중”이라면서 “하지만 2형까지 이 프로그램을 운영할 여력이 제조사나 수입사 모두에게 없다”고 해명했다. 이 관계자는 이어 “환자들에게 비급여로 제품 공급이 가능하지만, 한달 약값이 1500만원 수준이어서 엄두를 내지 못하는 것 같다”면서 "이 때문에 신속한 급여등재가 접근성을 확보할 수 있는 대안이라고 환자가족이나 환우회가 판단한 것으로 보인다”고 말했다.