파나진, TERT돌연변이 PCR진단키트 개발 성공

• 갑상선 암 비롯해 높은 난이도 돌연변이 유전자 검사 개발 가능 기대

PNA 기반 유전자 진단 전문기업 파나진(대표 김성기)이 PNA 소재를 이용한 텔로머레이스 역전사효소 프로모터(Telomerase reverse transcriptase promoter, TERT promoter), 일명 TERT 돌연변이 진단 키트 개발에 성공했다고 7일 밝혔다.

TERT는 2015년 미국 갑상선 학회에서 유두 갑상선암의 재발 위험을 예측하는 가장 정확한 지표로 발표됐다. 갑상선 암 뿐 아니라 일부 뇌종양 환자의 예후와 전이 위험성을 예측하는 연구 결과가 전세계적으로 발표되면서 중요 유전자 중 하나로 여겨진다.

하지만 TERT는 고유의 특성 탓에 실제 임상 현장에 적용하기에는 어려움이 많았다는 파나진의 설명이다.

파나진은 "기존 유전자 돌연변이 검사는 중합효소연쇄반응(PCR, Polymerase Chain Reaction)이라는 DNA 증폭을 진단에 활용하지만, TERT 돌연변이 검사는 TERT만의 염기 서열 특성으로 인해 PCR 효율이 급격이 떨어진다"며 검사 결과가 바뀌거나 판정을 할 수 없는 사례가 많다는 점이 가장 큰 문제였다고 했다.

인공 유전자인 PNA 소재 고유의 특성과 독자 기술인 PNAClamp 플랫폼 기술을 활용해 문제점을 극복했으며, 이로써 리얼타임 PCR 검사법을 이용한 TERT 돌연변이 진단 키트를 세계 최초로 개발하는 것이 가능했다고 밝혔다.

파나진은 "TERT 돌연변이 진단 키트를 개발하면서 향후 높은 난이도의 돌연변이 유전자 검사법을 개발할 수 있다는 의미를 가진다"며 "현재 이 제품을 이용해 진행 중인 임상 연구가 많은 의료 전문가들의 관심을 받고 있다"고 밝혔다.

김성기 대표는 "이번 개발은 파나진의 독자 기술들에 대한 우위성을 확인한데 큰 의미가 있다. TERT 돌연변이진단 키트가 빠른 시간 안에 의료 현장에서 사용될 수 있도록 식약처 등록절차를 시작하겠다"고 말했다.