먹는 고셔병약 세레델가…"삶의 질 개선 기대"

• 하루 1~2회 복용하는 기질감소치료제(SRT)로 복용편의성 증대

유한욱 교수

사노피 젠자임이 지난해 11월 급여등재된 고셔병 치료제 세레델가(엘리글루스타트)와 관련해 12일 기자간담회를 개최했다.

세레델가는 글루코실세라마이드 합성효소(glucosylcermide synthase)를 억제해 고셔병을 유발하는 글루코세레브로시다아제 효소(acid β-glucosidase)가 분해해야 하는 기질을 부분적으로 미리 줄여주는 기질감소치료제(SRT)다. 하루 1~2회 경구복용으로 정맥 주사형태의 효소대체요법(ERT)과 유사한 효과를 나타낸다.

국내에선 2015년 식품의약품안전처의 허가를 받았으며, 지난해 11월부터 CYP2D6 유전형 검사상 ▲CYP2D6 느린 대사자(PM) ▲중간 대사자(IM) 혹은 ▲빠른 대사자(EM)로 확인된 제1형 고셔병(GD1) 성인 환자에게 급여처방되고 있다.

이날 간담회에 참석한 울산의대 유한욱 교수(서울아산병원 의학유전학센터)에 따르면, 고셔병은 특정 효소 결핍으로 나타나는 선천성 유전질환으로 인구 4~6만 명당 1명 꼴로 발생한다. 1990년대 등장한 효소대체요법을 계기로 '불치병'에서 '관리 가능한 질환'으로 탈바꿈하게 됐고, 치료 편의성을 모색하기에 이르렀다.

세레델가는 고셔병 환자의 편의성이 극대화된 버전이다. 이날 또다른 연자로 참석한 프라모드 미스트리(Pramod K. Mistry) 교수(예일대학교 의과대학)는 세레델가의 장기 임상연구인 ENCORE, ENGAGE 데이터를 소개했다. 효소대체요법(ERT) 치료를 받았던 환자 뿐 아니라 이전 치료 경험이 없는 제1형 고셔병 환자에게도 세레델가가 임상 및 통계적으로 유의미한 효과를 나타냈다는 설명이다.

특히 "ENCORE 임상연구를 통해 참여 환자의 98%가 주사제보다 편의성이 뛰어난 경구형 치료제를 선호하는 것으로 나타났다"고 강조했다.

한편 사노피 젠자임은 1984년부터 30여 년간 고셔병 치료제 개발을 선도해 왔다. 1991년 최초의 고셔병 치료제 세레데이즈(Ceredase)를 선보인 뒤 고셔병 환자 커뮤니티와도 긴 시간 동안 파트너십을 이어오며 치료제 개발과 공급 외에도 질환 인식 제고, 보건 시스템 구축 등 더 나은 고셔병 치료 환경을 구축하기 위해 다방면으로 노력하고 있다.