폼페병 치료제 '넥스비아자임' 공급 부족…행정지원 검토

• 환자에 꼭 필요한 필수의약품, 매달 정량 공급 필요
• 식약처에 공급부족 보고…해외 유통품목 표시기재 면제 등 지원 방침

[데일리팜=이탁순 기자] 사노피-아벤티스코리아의 희귀질환 치료제 '넥스비아자임주(성분명 아발글루코시다제알파)'의 공급 부족 우려에 보건당국이 현황 파악과 동시에 지원 검토에 나섰다. 대체 의약품이 없는 필수의약품인 만큼, 환자들이 치료 공백이 생기지 않도록 사전에 문제를 해결할 방침이다. 

사노피-아벤티스 코리아는 지난 12일 식약처에 '넥스비아자임주'의 공급 부족을 공식 보고했다.

회사 측은 공급 부족의 원인으로 "글로벌 수요 대비 생산량 부족과 중동 경유 지역 분쟁에 따른 물류 및 운송 지연이 겹쳤기 때문"이라고 설명했다.

넥스비아자임주는 희귀 유전성 대사질환인 '폼페병(Pompe disease)' 환자에게 투여하는 효소대체요법(ERT) 치료제다. 폼페병은 글리코겐을 분해하는 효소가 결핍돼 근육 세포 내에 글리코겐이 비정상적으로 축적되는 질환이다. 이로 인해 전신 골격근 위축, 보행 능력 상실, 호흡 부전 등이 진행되며 심할 경우 사망에 이른다.

특히 넥스비아자임주는 기존 치료제 대비 세포 내 약물 침투율을 높여 환자의 호흡 및 보행 기능을 유의미하게 개선한 최신 치료제로, 현재 국내에서 대체 치료 효과를 기대하기 어려운 '대체 불가능한 필수의약품'으로 분류된다.

사노피 측은 공급부족 보고서를 통해 "이 제품은 매월 정기적인 공급과 투여가 필수적"이라며 "공급 차질이 발생할 경우 환자들은 주요 예후 지표인 보행 기능(6MWT)의 급격한 정량적 저하를 겪게 된다"고 밝혔다. 이어 "활동성 근육 세포 내 효소 결핍으로 비가역적인 골격근 손상 및 위축이 유발되어, 독립적인 일상생활 수행 능력을 상실하는 등 임상적 상태 악화로 직결될 수 있다"고 우려를 표했다.

현재 사노피 코리아는 물량 확보를 위해 비상 수입 계획을 가동 중이다. 지난 12일 1200개를 우선 수입했으나 수요에 비해 턱없이 부족해 조기 품절(OOS, Out of Stock)이 예상되는 상황이다. 이에 따라 회사는 오는 7월 20일 1700개를 추가로 수입하는 한편, 일시적인 공백을 메우기 위해 해외 유통용 패키지(해외팩) 제품을 그대로 국내에 들여오는 방안을 타진 중이다.

식약처도 환자 공급 차질을 막기 위해 신속하게 현황 파악 및 행정지원 조치에 착수했다. 식약처 관계자는 "중동 전쟁 영향이 직접적인 원인은 아닌 것으로 보이나, 환자 치료에 공백이 생기지 않는 것이 최우선"이라며 "회사 측의 피드백을 바탕으로 필요 시 타 국가 수입 제품의 표시기재(국문 라벨링)를 면제해주는 등 신속한 통관을 위한 행정지원을 적극 검토하겠다"고 밝혔다.

넥스비아자임은 지난 2023년 9월 1일부터 건강보험 급여가 적용되고 있다. 환자의 체중 kg당 20mg을 2주에 1회씩 정맥 내 투여하는데, 60kg일 경우 1200mg이 필요하며 100mg 1바이알 당 보험약가는 143만6600원이므로 2주마다 1716만원이 든다. 하지만 환자들은 희귀질환 보험특례산정 대상이어서 여기에 10%만 본인 부담하면 된다.