"에브리스디 급여 확대…SMA 치료 편의성·지속성 개선"

• 정제형 신규 급여·처방 기간 확대…주사제와 양방향 교체 허용
• 경구 치료 기반 장기 관리 강화…리얼월드서 효과·지속성 확인

[데일리팜=손형민 기자] 척수성근위축증(SMA) 치료제 '에브리스디'의 급여 기준 확대가 이뤄지면서 환자 치료 편의성이 크게 개선될 전망이다. 

정제형 도입과 처방 기간 확대, 치료제 간 교체 허용까지 더해지면서 장기 치료 부담을 줄이고 일상 속 치료 지속 가능성을 높였다는 게 전문가들의 평가다.

23일 한국로슈는 서울 강남구 본사에서 SMA 치료제 에브리스디(리스디플람) 정제형 출시와 급여 기준 확대를 기념하는 기자간담회를 개최했다.

에브리스디는 SMA 치료제 가운데 유일한 경구제로, 기존 주사제 중심 치료 환경에 변화를 가져온 약제로 평가된다. 바이오젠 '스핀라자(누시너센)'와 노바티스 '졸겐스마(오나셈노진 아베파르보벡)'가 모두 주사제인 것과 대비된다.

이 치료제는 지난 2020년 건조시럽 제형으로 국내 허가된 이후 2023년 급여가 적용됐으며, 이후 정제형이 추가 허가됐다. 올해 3월부터는 정제형 신규 급여 적용과 함께 급여 기준도 확대됐다.

이번 급여 기준 개정의 핵심은 ▲주사제와의 양방향 교체 1회 허용 ▲처방 기간 최대 약 2개월로 확대 ▲환자 상태를 반영한 평가 도구 세분화 등이다.

건조시럽 처방량은 3병(36일분)으로 제한돼 사실상 1개월 단위 처방만 가능했지만, 개정 이후 최대 5병(64일분)까지 확대됐다. 정제 역시 최대 2팩(56일분)까지 처방이 가능해지면서 환자와 보호자의 치료 부담이 완화될 것으로 보인다.

채종희 서울대병원 소아청소년과 교수

또 기존에는 스핀라자에서 에브리스디로의 교체만 1회 허용됐지만, 이번 개정으로 양방향 교체가 가능해지면서 치료 전략의 유연성이 크게 확대됐다.

채종희 서울대병원 소아청소년과 교수(대한소아신경학회 회장)는 "과거에는 한 번 치료제를 선택하면 변경이 어려웠지만 이제는 환자의 연령, 환경, 치료 반응에 따라 보다 유연한 전략을 적용할 수 있게 됐다"고 평가했다.

이어 "평가 도구가 세분화되면서 환자 개개인의 실제 상태를 반영한 정밀한 치료 효과 평가도 가능해졌다"고 덧붙였다.

SMA는 생존운동신경세포(SMN) 단백질 결핍으로 인해 운동신경이 점차 소실되는 희귀 유전질환으로, 호흡과 연하, 운동 기능 전반에 영향을 미친다. 발현 시기와 기능 수준에 따라 1형부터 4형으로 구분되며, 특히 1형은 치료하지 않을 경우 높은 사망률을 보이는 중증 유형이다.

채 교수는 "SMA는 장기 치료가 필수적인 질환인 만큼, 일상 속에서 치료를 얼마나 지속 가능하게 유지하느냐가 중요하다"며 "실온 보관이 가능한 정제 도입과 처방 기간 확대는 환자와 가족의 삶의 질 개선에 의미 있는 변화"라고 강조했다.

리얼월드데이터로 확인된 장기 효과

에브리스디는 리얼월드데이터(RWD)에서도 지속적인 효과가 확인되고 있다.

이 약제는 SMN2 유전자 스플라이싱을 조절하는 저분자 물질로, 혈액-뇌 장벽을 통과해 중추신경계를 포함한 전신에서 SMN 단백질 생성을 증가시키는 기전을 갖는다.

박형준 강남세브란스병원 신경과 교수

4건의 글로벌 임상을 통해 증상 발현 전 영아부터 기존 치료 경험이 있는 환자까지 일관된 효과가 확인됐으며, 특히 1형 및 2·3형 환자군에서는 5년 이상의 장기 데이터에서 운동 기능 유지 효과가 나타났다.

최근 유럽에서 발표된 RWD에서도 유사한 결과가 확인됐다. 체코와 슬로바키아 환자 연구에서는 중증 환자에서도 초기 운동 기능 개선과 함께 최대 3년까지 호흡 및 운동 기능 유지가 관찰됐다.

또 크로아티아 연구에서는 기존 주사제에서 에브리스디로 전환한 환자에서 12개월 동안 기존 치료와 유사한 수준의 운동 기능 개선이 나타나 비열등성이 확인됐다.

박형준 강남세브란스병원 신경과 교수는 "최근 유럽 리얼월드데이터를 보면 에브리스디는 치료 초기 6개월 내 유의미한 기능 개선이 나타난 이후 장기간 안정적으로 유지되는 패턴을 보이고 있다"며 "특히 SMA 2·3형에서는 운동 기능 개선과 유지 효과가 확인됐고, 1형 환자에서도 기능 저하 없이 안정적으로 유지되는 결과가 확인됐다"고 설명했다.

이어 "이는 자연 경과상 기능 저하가 지속되는 SMA 질환 특성을 고려할 때 의미 있는 변화"라며 "다양한 환자군에서 일관된 효과와 장기 지속성이 확인되고 있다는 점에서 실제 진료 현장에서 활용 가치가 크다"고 말했다.