한독, 파브리병 치료제 갈라폴드 심포지엄 개최

• 급여 확대 이후 1차 치료 옵션 의미 조명
• 경구 치료 장점·장기 임상 데이터 공유

제3회 갈라폴드 GOLD 심포지엄 전경

[데일리팜=황병우 기자]한독은 3월 21일부터 22일까지 서울 중구 르메르디앙 서울 명동 호텔에서 '제3회 갈라폴드 GOLD 심포지엄'을 개최했다고 23일 밝혔다.

이번 심포지엄에서는 파브리병 진단부터 치료까지 최신 지견과 함께 경구용 치료제 '갈라폴드 캡슐'의 임상적 역할이 집중적으로 논의됐다. 행사에는 심장내과, 신장내과, 소아청소년과, 임상유전학과 등 다양한 진료과 전문의들이 참석했다.

행사에서는 국내 환자 대상 시판 후 연구(PMS), 청소년 대상 ASPIRE 연구, 여성 환자 대상 사후 분석 등 갈라폴드 캡슐 관련 최신 임상 결과와 실제 환자 사례가 공유됐다.

1일차 세션은 양산부산대병원 임상유전학과 전종근 교수가 좌장을 맡고 서울아산병원 소아청소년과 황수진 교수, 서울대병원 소아청소년과 고정민 교수가 발표를 진행했다.

황 교수는 파브리병 치료 최신 지견과 함께 갈라폴드 캡슐의 내인성 작용기전, 2025년 8월 1일자로 변경된 급여 기준을 설명했다. 고정민 교수는 신생아 선별검사와 고위험군 스크리닝을 통한 조기 진단 중요성을 강조했다.

전 교수는 "파브리병은 조기 진단과 치료 시작이 예후에 중요한 영향을 미친다"며 "치료 부담으로 인해 치료를 지연하는 사례가 있지만 급여 확대를 통해 초기 치료 접근성이 개선됐다"고 설명했다. 이어 "과거에는 갈라폴드 캡슐 투여를 위해 12개월간 효소대체요법(ERT)을 선행해야 했지만 현재는 진단 후 급여 기준 충족 시 바로 치료 시작이 가능하다"며 "급여 연령도 만 12세 이상으로 확대돼 청소년 환자의 치료 환경 개선이 기대된다"고 밝혔다.

2일차 세션에서는 분당차병원 소아청소년과 유한욱 교수가 좌장을 맡고 세브란스병원 심장내과 홍그루 교수, 여의도성모병원 신장내과 정성진 교수가 발표했다.

홍 교수는 심장 영역에서 파브리병을 의심해야 하는 지표와 갈라폴드 캡슐의 임상적 이점을 소개했으며 정성진 교수는 여성 파브리병 환자의 진단 및 치료 필요성을 강조했다.

유 교수는 "파브리병은 평생 치료가 필요한 질환으로 장기간 복용 시 효과와 안전성 평가가 중요하다"며 "환자 등록 연구에서 평균 3.9년 치료 시 신기능 지표(eGFR)가 안정적으로 유지된 결과가 확인됐고 국내 PMS 연구에서도 유사한 경향이 나타났다"고 말했다. 이어 "여성 환자 역시 다양한 전신 증상을 보일 수 있어 적극적인 치료가 필요하다"고 덧붙였다.

한편 '갈라폴드 캡슐'은 순응변이 유전자를 가진 파브리병 환자에서 사용할 수 있는 세계 최초의 경구용 치료제로, 2025년 8월 1일부터 1차 치료제로 급여가 확대됐다.

이에 따라 기존의 효소대체요법 선행 없이 치료 시작이 가능해졌다. 해당 제품은 2주 1회 정맥 주사 대신 이틀에 한 번 경구 복용하는 방식으로 환자 편의성을 높인 것이 특징이다. 아미커스가 개발했으며 국내에서는 한독이 공급하고 있다.