"희귀질환자 유전자상담서비스 건강보험 적용 필요"
- 최은택
- 2017-08-12 06:10:06
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- 국회입법조사처, 전립선암 국가암검진사업 추가도

국회입법조사처는 '2017 국정감사 정책자료'를 통해 이 같이 밝혔다.
11일 관련 보고서를 보면, 정부는 현재 7000여개 희귀질환 중 142종에 대해 진료비 총액의 10%만 본인부담하게 하는 특례제도를 운영하고 있다. 하지만 정작 환자들이 가장 필요로 하는 유전자상담서비스 비용은 지원하지 않고 있다.
상황이 이렇다보니 희귀질환자 및 가족력이 있는 사람들이 자녀에게 질병을 대물림할 것을 우려해 정확한 정보없이 출산을 기피하거나 인공임신중절로 임신을 종결시키는 일이 만연하다고 국회입법조사처는 설명했다.
반면 서구 선진국의 경우 1970~1980년대 이후 모든 임신부에게 유전자 마커 테스트를 시행하고, 전문인력(유전상담사)에게 유전상담을 받도록 해 희귀질환 유전을 예방하고 있다고 덧붙였다.
국회입법조사처는 따라서 국내에서도 희귀질환자와 고위험군 대상자로 인정된 사람들이 희귀질환이 다음 세대로 유전되는 걸 예방하고자 유전상담서비스를 받고자 할 때 정부예산 또는 건강보험 재정으로 지원할 필요가 있다고 제안했다.
이렇게 하면 희귀질환자의 임신출산과 관련한 자기결정권을 제고할 수 있을 것이라고 기대했다.
한편 국회입법조사처는 국가 암관리 능력을 향상시키고, OECD 국가와 비교해 우리나라의 남성암 사망률 격차를 줄이기 위해서는 국가암검진에 전립선암 검진이 포함될 필요가 있다고 제안했다.
그러면서 전립선암의 대표적인 검사방법인 PSA 검사는 저렴한 비용에 간단한 혈액 채취만으로 위험여부를 판단할 수 있는 유용한 인체 종양표지자 검사로 고병기 전립선암 유병률을 감소시키는 효과가 뛰어난 것으로 이미 증명돼 있다고 설명했다.
또 NEJM에 발표된 유럽의 대규모 임상시험인 ERSPC 중간결과, PSA 검진이 20% 전립선암 사망률을 감소시키는 효과가 있다고 보고되기도 했다고 덧붙였다.
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