랩지노믹스 '앙팡가드' 서비스 신청 1만건 넘어

• NGS기반 신생아 발달장애 선별검사...한국인 유전체 빅데이터 연구에 활용

랩지노믹스(대표 진승현)는 자사 신생아 발달장애 선별검사 앙팡가드 진단 서비스 건수가 출시 20개월 만에 1만3000건을 돌파했다고 18일 밝혔다.

1만건의 축적된 자료를 활용해 한국인 대상 유전자DB 분석에 나서며, 국내 대형병원과 희귀유전질환 발병률에 대한 통계연구에도 적용할 방침이다.

앙팡가드는 2015년 11월 출시됐다. NGS(차세대 염기서열 분석) 기술 기반으로 필요한 부분만 한정 분석하는 타깃 시퀀싱(Targeted Sequencing) 기법을 발달장애 관련 염색체 이상 질환 분야에 적용한 선별검사 서비스다.

회사 측에 따르면 600만개 이상의 염기서열을 분석해 윌리엄스증후군, 프레더윌리증후군, 디죠지증후군 등 약 240개의 발달장애 질환과 관련된 특정 영역의 미세 결실 혹은 중복 여부를 정밀하게 검출할 수 있다.

랩지노믹스 관계자는 "검사 건수가 1만 건을 넘기면서 그간 축적된 대용량 검사 결과를 체계화해 한국인 대상 염색체 이상 변이 DB를 구축하고 있다"고 말했다.

이어 "국내 대형병원과 파일럿 공동연구를 통해 특정 희귀유전질환의 발병률에 대한 보다 구체화된 데이터 통계연구를 수행하고 있다"고 덧붙였다.

향후 이렇게 구축한 한국인 변이 빅데이터를 희귀유전질환의 역학, 질환에 대한 의료시스템 체계 향상 등 광범위한 영역에서 활용할 것으로 기대하고 있다.

한편 신생아 발달장애 선별검사는 신생아 출산율과 밀접한 연관이 있는 것으로 알려진다.

랩지노믹스는 국내 시장의 한계를 극복하기 위해 중국을 포함한 해외 진단시장으로 진출을 모색하는 등 글로벌 시장을 확대하기 위해 노력하고 있다고 전했다.