희귀질환 등록체계 마련...치료법 등 연구지원 강화

• 복지부, '1차 희귀질환 종합계획' 발표...전문기관 지정키로

정부가 희귀질환 국가등록체계를 마련하고 , 진단과 치료 등 전문성을 갖춘 희귀질환전문기관을 지정해 운영하기로 했다. 내년 상반기 중에는 극희귀질환 전수조사 결과 등을 토대로 희귀질환 목록을 공고한다는 계획이다.

보건복지부(장관 박능후)는 ‘희귀질환 조기진단 및 의료서비스 질적 향상’을 위해 ‘제1차 희귀질환관리 종합계획(2017~2021)’을 28일 발표했다.

희귀질환관리법 시행 이후 수립된 첫 번째 중장기 계획으로 희귀질환관리위원회 심의를 거쳐 확정됐다. 이번 종합계획은 국내 희귀질환자 및 가족의 삶의 질을 위한 체계적인 관리, 치료 및 예방을 위해 국가 차원의 종합적인 정책 방향과 과제를 제시했다.

구체적으로 ‘희귀질환 조기진단 및 의료서비스 질적 수준 향상’이라는 비전 아래 단계별 목표달성을 위한 4대 추진전략과 8개 주요과제로 구성됐다.

4대 추진전략은 희귀질환 보장성 강화를 위한 과학적 근거창출, 희귀질환 진단& 8228;치료& 8228;관리기반 구축, 희귀질환 진단 및 치료 지원 확대, 희귀질환 극복을 위한 연구개발 지원 강화 등이다.

먼저 희귀질환등록통계사업을 통한 국가등록 체계를 마련하고, 희귀질환별 실태를 파악하는 등 과학적 근거에 기반한 희귀질환관리 정책이 추진될 수 있는 토대를 마련해 희귀질환자의 질병극복 및 삶의 질 개선에 기여하기로 했다.

또 희귀질환자의 의료접근성 불편을 해소하기 위해 진단& 8231;치료& 8231;관리의 전문성을 갖춘 희귀질환전문기관을 지정& 8228;운영하고, 환자와 가족이 필요로 하는 희귀질환의 진단, 치료, 상담 등에 특화된 역량을 확보한 전문인력을 양성한다는 계획이다.

아울러 의료비지원사업을 단계적으로 확대해 희귀질환자와 그 가족이 과중한 경제적 부담에서 벗어날 수 있도록 지원을 강화하는 한편, 확진 어려움으로 인해 적절한 치료시기를 놓치는 경우가 없도록 미진단자 대상 진단 지원사업을 확대해 나가기로 했다.

이를 위해 희귀질환자 의료비부담 완화(산정특례 적용, 본인부담률 10%로 경감)를 위한 (극)희귀질환 전수조사(8~11월) 이후 희귀질환 목록을 2018년 상반기 공고하기로 했다. 또 희귀질환 진단& 8231;치료법 연구가 체계적으로 진행될 수 있도록 국내외 연구 공조체계를 구축하고 연구지원을 강화해 나갈 계획이다.

복지부는 “이번 종합계획을 통해 희귀질환 관리를 위한 국가 시스템을 구축하고, 연구 활성화를 통한 진단·치료제 개발 분야의 국제 협력 발판을 마련해 희귀질환자 및 가족의 삶의 질 향상과 경제적 부담 경감에 기여할 수 있을 것으로 기대한다”고 밝혔다.