한국인 만성질환 유전적 원인 규명 위한 백서 발간

• 질본-보건연, 유전체 분야 연구·정책 수립 참고 자료 활용 기대

질병관리본부(본부장 정은경) 국립보건연구원(원장 박도준)은 국내 연구자들과 함께 만성질환 유전체연구 사업의 지난 3년 간 성과를 담은 '한국인칩사업 백서'를 발간했다.

'한국인 칩'이란 한국인에게 흔히 발생하는 당뇨, 고혈압, 비만, 고지혈증, 암과 같은 만성질환의 유전적 원인 규명을 위해 2015년 국립보건연구원이 개발한 한국인 맞춤형 유전체 분석용 칩이다.

칩 하나로 한국인에서 발견되는 유전변이 중 단백질 기능에 영향을 주는 유전변이 약 20만 개와 한국인 유전체를 대표하는 유전변이 약 60만 개 등 총 약 83만 개의 유전변이를 분석할 수 있다.

국립보건연구원은 한국인칩을 활용한 만성질환 원인 규명을 위해 2016년 5월 '한국인칩 컨소시엄'을 발족했으며, 이 컨소시엄에는 산업체, 대학교, 연구소, 병원에 종사하는 유전체, 임상, 역학 분야 45개 기관 131명의 전문가가 참여하고 있다.

이번 백서에는 지난 3년 간 한국인칩사업 수행의 결과를 담았다고 질본은 설명했다.

주요 내용으로는 한국인칩 제작 배경, 한국인칩의 성능, 한국인칩 컨소시엄 구성과 현황, 한국인칩을 이용한 활용 방안 제안 등을 포함하고 있다.

또한 한국인 칩 사용 절차에 대한 상세 내용과 한국인칩 유전체정보 분석 교육 자료도 포함하고 있어 유전체 분야 연구·정책 수립 참고 자료뿐만 아니라 유전체연구 교육 자료로 활용할 수 있을 것으로 기대된다.

한편 국립보건연구원은 2007년부터 이미 상용화된 유전체칩으로 한국인 약 6만 명의 유전체정보를 생산했고, 2013년부터 국립중앙인체자원은행을 통해 국내 연구자에게 공개하고 있다.

국립보건연구원은 한국인의 유전적 특성이 잘 반영된 한국인칩을 한국인유전체역학조사사업(Korean Genome and Epidemiology Study, KoGES)을 통해 확보한 시료를 활용해 현재까지 약 13만 명의 유전체정보를 생산했으며, 2021년까지 총 24만 명분의 유전체정보를 생산·민간 연구자가 활용할 수 있도록 공개할 계획이다.

보건연구원은 한국인칩사업 백서를 연구 및 정책 수립 등 다양한 목적으로 많은 연구자들이 활용할 수 있도록 책자와 전자파일 형태로 제작하여 관련 학회 등에 배포하고 질병관리본부, 국립보건연구원, 한국유전체학회, 한국인 칩 컨소시엄 홈페이지에 공개할 예정이다.

질본 김봉조 유전체연구과장은 "한국인 칩 활용을 지속적으로 활성화시켜 당뇨, 고혈압, 암 질환 등 한국인 호발성 만성질환 예측, 예방을 통해 국민 삶의 질 향상과 4차 산업혁명 시대를 맞아 한국형 정밀의료가 신속하게 구현되기를 바란다"고 밝혔다.