심장질환 원인규명해 '네이처' 실린 성균관약대 교수

• 과기부 "유전자가위 기술 활용…확장성 심근경색 치료제 가능성 제시"

국내 연구진이 심장질환의 일종인 '확장성 심근병증(Dilated Cardiomyo pathy, DCM)'의 발병 원인을 규명, 세계적인 과학학술지인 '네이처(Nature)'에 해당 연구를 게재하며 자신의 이름을 알렸다.

연구의 주인공은 성균관약대에서 조교수로 재직 중인 이재철 박사다.

과학기술정보통신부는 18일 이재철 교수 연구팀이 미국 스탠퍼트대와 공동 연구로 환자로부터 생성된 역분화 줄기세포를 이용, 확장성 심근병증의 발병 원인을 규명하고 치료제 개발의 새로운 표적을 제시했다고 밝혔다.

네이처에 7월 18일(한국시간)자로 게재된 이 연구의 제목은 'Activation of PDGF pathway links LMNA mutation to dilated cardiomyopathy'다.

심장근육의 이상으로 인한 확장성 심근병증은 심실의 확장과 수축기능장애가 동반된 증후군으로 국내의 경우 10만명 당 1~2명의 높은 유병율을 보이나 그 질환의 정확한 원인은 알려지지 않았다.

연구팀은 확장성 심근병증 가족으로부터 역분화줄기세포(유도만능줄기세포, iPSC)를 얻고 이를 심근세포로 분화시켜 질환의 원인을 밝히고자 했다.

그 결과, 유전자 가위 기술로 특정 단백질 유전자의 변이를 정상으로 교정했을 때 분화된 심근세포의 핵막이 정상적으로 돌아오는 것을 관찰했다. 반대로 변이를 유발하였을 때 핵막의 이상이 나타나는 것도 확인했다.

또, 유전자 변이에 의한 핵막의 비정상적인 형태가 세포의 후성유전학적 변화를 일으키고 최종적으로 혈소판유래성장인자(PDGF)란 특정 신호전달체계를 비정상적으로 활성화시키는 것을 확인했다.

특히, 이 연구결과는 미국 식품의약국(FDA) 허가를 받은 기존의 일부 약물을 질환 모형에 적용함으로써 새로운 심장질환 치료제로의 가능성을 보여준 것으로 기대된다는 해석이다.

이재철 교수는 "환자의 유전정보 등을 통하여 질환을 예측할 수 있는 정밀의학(precision medicine) 시대를 맞아 이같은 예측체계를 실험적으로 검증할 수 있는 기술이 필요한 상황"이라고 말했다.

그는 "환자 특이적인 역분화 줄기세포를 이용하여 특정 질환을 실험실 수준(in vitro)에서 정밀하게 모형화할 수 있음을 보여주는 사례"라며 "정밀의학 시대에 역분화 줄기세포 및 유전자가위 기술을 통해 새로운 심장질환 치료제 개발 가능성을 보여준 것"이라고 강조했다.

한편, 이번 연구는 과학기술정보통신부 집단연구지원(의과학선도연구센터, MRC)·개인기초연구(신진연구) 사업의 지원으로 수행됐다.