레베르시신경병증 치료제 '랙손' 식약처 허가 초읽기

• 2018년 국내 희귀약 지정 이후 정식 승인 기대
• 국내 환자 1000명 미만 추정, 대부분 젊은 남성
• 소리없이 발병 뒤 서서히 시력 잃어가는 질환

[데일리팜=김민건 기자] 희귀난치질환인 레베르시신경병증(Leber Hereditary Optic Neuropathy, LHON) 치료제인 랙손(Raxone, 성분명 이데베논)의 국내 허가가 임박했다.

LHON은 통증 없이 시력 저하에서 실명까지 이어지는 희귀질환이다.

10일 식품의약품안전처는 독일 샌더라파마슈티컬스(Santhera Pharmaceuticals)의 LHON 치료제 랙손 성분인 '이데베논 함유 제제'를 안전성·유효성 문제 성분에서 제외했다.

이번 조치는 신규 품목 허가에 앞서 문제 성분으로 지정됐던 것을 삭제함으로써 LHON 치료를 위한 효능·효과, 안정성·유효성을 인정한 것이다.

식약처 한 관계자는 "신규 품목 안전성, 유효성 심사를 마치고 의약품으로 타당성을 인정한 것"이라며 "문제 성분으로 지정돼 있으면 허가를 낼 수 없다"고 말하며 시판승인에 앞서 취한 일련의 조치인 점을 설명했다.

아울러 중앙약사심의위원회도 최근 국내 시판승인 여부를 놓고 논의한 것으로 알려졌다.

LHON 치료제인 랙손은 2015년 유럽에서 허가됐지만 국내에선 미허가 품목이었다. 식약처는 지난 2018년 1월 이데베논 성분을 희귀약으로 지정했지만 해당 질환을 앓고 있는 환자들은 정식 허가만을 손꼽아 기다리는 실정이다. 약 2년여 만에 시판승인 가능성이 높아진 상황이다.

시판승인이 떨어진다면 제도권 안에서 관리할 수 있기에 의약품 안전성 문제도 해소할 수 있을 것으로 기대된다.

LHON 특징은 통증이 없다는 점이다. 많은 환자가 젊은 연령대의 남성에서 발생한다. 이 질환이 모든 세포에서 에너지를 만드는 사립체(미토콘드리아) DNA의 점돌연변이로 인해 생기기 때문이다. 미토콘드리아 변이는 망막 신경절 세포 결손을 일으킨다. 망막 세포가 에너지를 잃으면 기능을 중단하게 되는데 이로 인해 서서히 시력이 저하되고 예전과 같이 선명한 색상을 보기 힘든 색각 이상이 생긴다. 한쪽 눈 시력이 떨어지면 6개월 내로 다른 쪽 시력에도 문제가 생긴다.

흡연이나 음주, 두부외상, 유독가스 흡이 등이 질활 발병과 연관된 것으로 알려졌다. 유럽에선 약 1만명 환자 대부분 남성으로 알려졌다. 국내에선 1000명 정도로 추정된다.

한편 범부처신약개발사업단에 따르면 LHON을 포함한 유전성 망막질환(Inherited retinal dystrophies, IRDs)을 표적으로 하는 유전자치료제 개발이 증가하고 있다. LHON은 가장 흔한 IRD 질환이며 이 외에도 망막색소변성증(Retinitis pigmentosa), 맥락막결손(Choroideremia), 레버선천성흑암시(Leber's Congenital Amaurosis, LCA), 스타르가르트 질환(Stargardt disease), 색맹(Achromatopsia)과 X-연관 망막층간분리증(X-linked retinoschisis, XLRS) 등이 있다.

IRD질환 대부분 유전자 결함이 망막표피세포와 망망색소상피 등에 영향을 준다. LHON은 망막신결절세포에 영향을 미친다. 질환 유발 원인 유전자가 명확하고 IRD 질환이 외부 물질 유입으로 인한 면역반응에서 자유로운 점을 고려하면 신약 개발도 기대할 만하다.