치료제 없는 부갑상선기능저하증, 요비패스 주목

• 호르몬 대체 치료, 의료계 주목…"질환 인지도 제고 시급"
• 기존 칼슘·비타민 D 대량 복용 한계 극복

[데일리팜=이정환 기자] 부갑상선호르몬(PTH) 부족으로 발생하는 희귀질환인 ‘만성 부갑상선기능저하증(Chronic Hypoparathyroidism)’에 대한 사회적·의학적 인지도 제고가 시급하다는 목소리가 커지고 있다. 

그동안 근본적인 치료제가 없어 고용량 칼슘제와 활성 비타민 D보충에만 의존해왔던 환자들에게 최근 부갑상선호르몬을 직접 대체하는 혁신신약 '요비패스(성분명 팔로페그테리파라타이드)'가 등장하면서 치료 패러다임 변화와 함께 질환 인지도 개선 필요성이 주목받는 실정이다. 

덴마크 아센디스파마에서 개발한 요비패스는 2023년 유럽, 2024년 미국, 2025년 일본에서 시판허가된 이후 국내에서는 지난 3월 팔로페그테리파라타이드 성분에 대한 희귀의약품 지정을 완료한 상태다.

현재 아센디스파마와 국내 독점판매 계약을 체결한 코오롱제약이 지난 5월 식약처에 시판허가 신청서를 접수했으며, 4일 현재 요비패스는 식품의약품안전처 시판허가 절차를 밟고 있다. 

희귀질환인 만성 부갑상선기능저하증은 질환 인지도가 낮아 오늘날 환자 진단·치료가 사각지대에 놓여있다. 만성 부갑상선기능저하증은 체내 부갑상선호르몬(PTH) 분비가 결핍되거나 기능이 떨어져 심각한 저칼슘혈증과 고인산혈증을 유발하는 희귀 내분비 질환이다. 

환자들은 손발 저림, 근육 경련, 강직, 극심한 피로감, 인지 기능 저하 등 다양한 신체적·정신적 증상에 시달린다. 그러나 질환 자체에 대한 대중과 의료진의 인지도가 낮아, 초기 증상을 단순 피로나 눈떨림, 영양 불균형 등으로 치부하거나 적절한 전문 진단으로 이어지지 못하는 실정이다. 

의료진들은 "만성 부갑상선기능저하증은 방치될 경우 생명을 위협하는 중증 저칼슘혈증 발작이나 만성 합병증으로 진행될 수 있어 질환에 대한 적극적인 홍보와 인지도 제고가 우선돼야 한다"고 제언한다. 

지금까지 만성 부갑상선기능저하증의 표준 치료는 활성 비타민D와 대량의 칼슘 보충제를 매일 복용하는 것이었다. 하지만 이러한 대증요법은 결핍된 PTH 호르몬 자체를 대체하지 못할 뿐만 아니라, 중증 환자의 경우 매일 수십 알의 칼슘 및 활성 비타민D를 복용해야 하는 높은 복약 부담을 초래한다. 

더 큰 문제는 장기적인 합병증이다. PTH가 결핍된 상태에서 칼슘과 활성 비타민D를 과도하게 투여하면 혈중 칼슘은 일시적으로 유지될 수 있지만 신장에서 칼슘 재흡수를 조절하는 PTH의 기능이 회복되지 않아,  칼슘이 소변으로 과다 배출되는 고칼슘뇨(hypercalciuria)가 발생할 수 있다. 이러한 상태가 지속되면 신장결석증, 신석회화, 만성 신장질환(CKD) 등 치명적인 이차 신장 손상 위험이 대폭 증가하게 된다. 

근본 치료제 요비패스, 24시간 호르몬 정상 대체로 패러다임 전환

이러한 상황에서 글로벌 제약사 아센디스파마가 개발한 요비패스는 만성 부갑상선기능저하증 치료의 새로운 시대를 열었다는 평가를 받는다. 

요비패스는 활성 PTH(1-34)를 24시간 동안 생리적 범위 내에서 지속적으로 제공하도록 설계된 PTH 대체요법이다. 1일 1회 피하주사로 투여하며, 체내에 활성 PTH를 지속적으로 제공함으로써 부갑상선기능저하증의 근본 원인인 PTH 결핍을 생리적으로 보완하도록 설계됐다. 

성인 만성 부갑상선기능저하증 환자를 대상으로 실시된 무작위배정, 이중눈가림, 위약대조 글로벌 3상임상시험 PaTHway에서 치료 26주 시점에 요비패스 투여군의 79% (48/61)가 알부민 보정 혈청 칼슘을 정상 범위로 유지하고, 기존 치료로부터 독립항 상태에서 요비패스 용량을 안정적으로 유지하는 1차 복합 평가변수를 달성했다. 또한 요비패스 투여군의 93% (57/61)는 기존 칼슘 및 활성 비타민D 치료로부터의 독립을 달성했다. 

또한 요비패스 투여군은 기저치 대비 추정 사구체여과율(eGFR)이 개선됐으며, 평균 24시간 요중 칼슘 수치가 정상 범위(250 mg/일 이하)로 회복되는 결과를 보였다. 이는 기존 치료 시 우려되었던 신장 석회화와 만성 신질환으로의 이행 위험을 실질적으로 낮출 수 있을 가능성을 시사한다. . 

또한 부갑상선기능저하증 환자 경험 평가척도(Hypoparathyroidism Patient Experience Scale, HPES)에서도 신체적 증상 부담이 유의하게 감소하고 전반적인 삶의 질이 크게 향상된 것으로 나타났다.

만성 부갑상선기능저하증은 그동안 호르몬 대체 치료의 부재로 인해 환자들이 신장 합병증의 위험을 무릅쓰고 대량의 칼슘제를 복용해야 했던 대표적 소외 질환이다. 요비패스가 약효와 안전성을 입증한 만큼 질환 인지도 제고와 보건 정책적 관심이 시급하다는 지적이 나오는 이유다. 

의료계 전문가들은 만성 부갑상선기능저하증 환자들이 제때 정확한 진단을 받고 요비패스와 같은 최신 호르몬 대체 치료의 혜택을 누릴 수 있도록 ▲대국민 및 1차 의료기관 대상 질환 인식 개선 캠페인 ▲정확한 진단 가이드라인 보급 ▲치료 접근성 강화를 위한 제도적 지원이 병행되어야 한다고 강조한다. 

코오롱제약 관계자는 "만성 부갑상선기능저하증은 질환의 근본 원인인 PTH 결핍을 직접 치료하는 호르몬 대체요법이 없어 그동안 칼슘과 활성 비타민 D를 보충하며 증상을 관리할 수밖에 없었던 대표적인 미충족 의료수요(Unmet Medical Need) 영역"이라며 "팔로페그테리파라타이드 주사제가 국내에서 품목허가 및 급여를 취득하여 환자들에게 신속하게 공급될 수 있도록 최선을 다하겠다"고 말했다.