"다운증후군, 태아 DNA 혈액검사로 진단 가능"

• 연이산부인과, 양수 검사 안하고 임신 중 발견 방법 제시

서울 연이산부인과 김창규(세계태아학회 상임이사) 원장이 태아의 다운증후군 여부를 임신부 혈액에 존재하는 태아 DNA 를 통해 진단할 수 있는 방법을 28일 제시했다.

그동안 염색체 21번이 3개가 있는 다운증후군은 임신 9~12주에 시행하는 융모막검사와 임신 14~24주에 시행하는 양수검사는 바늘이 복부나 자궁을 통해서 채취하는 방법을 이용해야 했다.

김 원장은 "하지만 의사의 숙련도에 따라 1~3% 정도 유산 감염 자궁 내 사망등 후유증이 발생하고 있다"며 "임신부는 불안에 떨 수 밖에 없었다"고 말했다.

이에 임신 12주부터 임신부의 혈액에 존재하는 태아 DNA를 인간 게놈시퀀싱기술(DNA Sequencing Tecnology)과 생물정보학적 분석(Bioinformatic Analysis)으로 다운증후군을 판명할 수 있는 방안을 제시했다.

이 같은 검사 방법은 감수성 100%, 특이성 99.19%, 정확도 99% 검사가 이뤄질 수 있다는게 김 원장의 설명이다.

김 원장은 "정신박약을 동반하는 다운증후군예방 진단법에 세계적으로 획기적인 검사로 간편하고 안전하고 정확하고 신속한 검사법"이라며 "최근 산모의 평균연령이 노령화 되고 건강한 아기에 대한 임신부의 관심이 증가되면서 획기적인 검사법으로 한국에 소개됐다"고 언급했다.