"희귀난치성 질환 치료가 가능해진다"

• 연세의대, Cell지 '새로운 표적 단백과 단백이동경로 발견' 등록

유전적 결함으로 발생되는 낭포성 섬유증, 선천성 난청과 같은 희귀난치성 질환을 치료할 수 있는 새로운 표적 단백(GRASP)이 국내 연구진에 의해 발견됐다.

연세의대 이민구 교수와 김경환 명예교수는 세포막단백 유전자돌연변이에 의해 발병하는 여러 선천성 질환을 연구해왔다.

이번 연구는 교육과학기술부(장관 이주호)와 한국연구재단(이사장 오세정)의 선도연구센터(SRC)사업과 중견연구자지원사업(도약연구) 및 보건복지부 한국보건산업진흥원의 지원을 받아 수행, 결과는 세계 최고 권위의 생명과학분야 학술지 '셀(Cell)'지에 9월 2일자로 게재됐다.

논문명은 'Rescue of ΔF508-CFTR Trafficking via a GRASP-Dependent Unconventional Secretion Pathway'으로 연구진은 세포 내에 지금까지 알려진 전형적인 단백이동경로 이외에도 새로운 단백이동 경로가 있다는 것을 밝혀냈다.

또 그래스프(GRASP)라는 단백을 활성화하면 이 새로운 경로를 통해 돌연변이단백을 세포막으로 보낼 수 있음을 규명했다.

연구진은 이 경로를 활성화시킨 유전자조작 생쥐를 만들어 관련 희귀난치성 질환을 치료할 수 있음을 입증했다.

이민구 교수는 "이번 연구는 낭포성 섬유증, 선천성 난청과 같은 희귀난치성 질환을 효과적으로 치료할 수 있는 새로운 가능성을 보인 의미 있는 연구성과"라고 연구의의를 밝혔다.

또한 이 교수는 이번 'Cell지' 논문 게재와 같은 연구 성과를 얻을 수 있었던 것은 내과, 소아청소년과, 신경과, 이비인후과 등 10개 임상과, 34명의 의료진들과 한 팀으로 긴밀한 협력연구를 수행했기 때문이라고 말했다.

생명과학분야 최고의 학술지인 '셀(Cell)지'의 임팩트지수는 무려 32.401로 네이처(Nature; IF 36.101), 사이언스(Science; IF 31.364)와 함께 세계 3대 학술지로 손꼽히는 논문이다.