유전성 부정맥 등 희귀질환 진단지원 대상 확대

• 질병관리본부, 11개 질환 추가...이달부터

국내에서는 진단이 어려운 희귀질환 중 유전질환에 대한 진단지원이 확대된다.

질병관리본부(본부장 양병국)는 희귀질환 유전자진단지원 대상을 기존 17개에서 28개 질환으로 이달부터 확대했다고 8일 밝혔다.

희귀유전질환은 시장성이 낮아 병원 또는 일반 검사기관에서 서비스되지 않는다. 이 때문에 질병이 의심돼도 확진을 위한 유전자진단이 어려울 뿐 아니라 고가의 비용이 소요돼 환자들에게 부담이 돼 왔다.

이와 관련 질병관리본부는 2012년 하반기부터 희귀질환 유전자진단지원 시범사업을 통해 17개 질환에 대한 유전자진단 지원 서비스를 실시 중이다. 지원은 지정된 진단의뢰기관을 통해 이뤄지고 있다.

질병관리본부는 이달부터는 여기다 급사의 원인으로 알려진 긴QT증후군(Long QT syndrome, 유전성 부정맥의 종류) 등 11개 질환을 추가 선정해 서비스를 확대 시행하기로 했다.

해당질환은 정부지원 필요성, 유전자검사의 진단기여도, 질병의 중증도를 검토해 선정했는 데, 지원 대상질환을 지속적으로 확대해 나가기로 했다고 질병관리본부는 설명했다.

이에 따라 앞으로는 28개 희귀질환에 대해 유전자 진단검사를 희망하는 환자는 진단의뢰기관을 방문해 의료진과 상담한 뒤 진단을 의뢰할 수 있다. 유전자검사결과는 질환에 따라 2~6주가량 소요된다.

현재 진단의뢰가 가능한 기관은 18개 기관이다. 희귀질환 진단검사 의뢰기관 등록을 원하는 병원은 유전클리닉이 있어서 1차적 스크리닝이 가능하고, 유전자 검사결과에 대해 환자와 유전 상담이 가능한 인력 등을 갖춰야 한다.

질병관리본부에 신청하면 서면심사를 통해 추가 지정받을 수 있는 데, 자세한 사항은 희귀난치성질환 헬프라인 웹사이트(http://helpline.nih.go.kr)에서 확인 할 수 있다.

질병관리본부 관계자는 "희귀질환 유전자진단 지원사업은 질환의 조기진단 및 환자들의 비용 부담을 줄이고 정확한 진단을 통해 희귀질환의 적정한 치료와 관리를 가능하게 한다"면서 "이를 통해 환자의 질병 부담을 경감시키고 삶의 질을 향상시킬 수 있을 것으로 기대된다"고 밝혔다.

한편 질병관리본부는 2014년 희귀난치성질환 헬프라인 웹사이트를 개편했다.