국내 연구진, 심부전 새로운 발병 원인 규명 쾌거

• 이한웅-강석민 교수팀, 'Cell Reports'에 논문 게재

이한웅(왼쪽), 강석미 교수

심부전을 일으키는 새 발병원인이 국내 연구진에 의해 규명됐다. 질병진단방법과 신약개발 등에 기여할 수 있을 것으로 보여 주목된다.

복지부와 미래창조과학부, 식약처는 17일 공동 보도자료를 통해 "국내 연구진이 유전자변형 동물모델을 통해 심부전증을 일으키는 원인 유전자 NCOA6가 심부전(확장성 심근병증) 유발에 직접 관련이 있다는 사실을 밝혀냈다"고 밝혔다.

'NCOA6'은 호르몬조절 단백질의 일종인 PPAR(peroxisome proliferator-activated receptor)과 결합해 전사를 촉진하는 공활성인자(coactivator)이다.

복지부에 따르면 연세대 생화학과 이한웅, 고려대 의과대학 강석민 교수팀은 NCOA6가 심부전(확장성 심근병증) 유발에 직접 관련 있다는 사실을 두 가지 유전자변형 동물모델을 통해 밝혀내는 데 성공했다.

생쥐의 몸 전체에서 NCOA6가 완전히 제거되면 태아시기에 사망해 지금까지는 성체 생쥐에 대한 NCOA6 기능 연구는 불가능했다.

이 교수팀은 이 문제를 해결하기 위해 심장만 NCOA6 유전자가 제거된 생쥐를 제작해 해부학, 분자유전학 및 생리학적 연구를 통해 이 생쥐모델이 공히 확장성 심근병증을 나타낸다는 점을 밝혀냈다. NCOA6가 확장성 심근병증을 막는 데 크게 기인하나는 사실을 알아낸 것이다.

또 분자세포생물학적 분석을 이용해 NCOA6 단백질이 PPARδ 단백질과 직접 결합하며, 미토콘드리아의 기능과 생성을 도와 확장성 심근병증을 억제한다는 사실도 밝혀냈다.

연구팀은 이와 함께 지금까지 원인이 밝혀지지 않았던 확장성 심근병증 환자 중 10%가 NCOA6 유전자 돌연변이를 갖고 있다는 점도 확인했다. 이런 변이가 PPARδ의 기능 저하를 통해 확장성 심근병증을 유발한다는 사실을 입증한 것이다.

한편 이번 연구는 보건복지부 선도형 특성화연구사업(뇌심혈관질환융합연구사업단), 미래창조과학부 바이오·의료기술개발사업(유전자변형마우스 기반구축), 식품의약품안전처 연구개발사업(미래맞춤형 모델동물개발연구사업단)에 의해 지원됐다.

국제 저명 학술지인 셀(Cell)의 자매지인 셀 리포트(Cell Reports)에 지난 14일 온라인 게재됐다.