녹십자지놈, 신생아 질환검사 "아이스크린" 출시

• 90여개 질환 검사를 7일 이내 확인 가능

녹십자지놈(대표 양송현)이 신생아 유전체 질환 90여개를 선별검사 할 수 있는 '아이스크린(i-screen)' 서비스를 오는 19일 출시한다.

아이스크린은 신생아 제대혈과 발뒤꿈치에서 소량의 혈액을 체혈해 유전체를 분석하는 검사다.

유전체(염색체)가 2개여야 할 부분에 3개가 존재하는 수적 변이나 염색체 일부분의 소실 및 중복으로 정신지체·발달장애·행동장애·자폐 등 특징적인 증상을 보이는 '선천적 염색체 질환 90여가지'를 선별할 수 있다.

조은해 녹십자 지놈 유전체연구소장은 "해마다 선천적 염색체질환의 발병율이 증가하는 것으로 학계에 보고된다. 선천적 유전체질환은 대부분 완벽한 치료는 어렵지만 조기진단을 통해 치료하면 언어능력 향상과 문제행동 감소 등 증상을 완화할 수 있다"고 설명했다.

국민건강보험공단의 2005년부터 2011년까지 '건강보험 진료비 지급자료'를 보면 신생아 중 '선천기형·변형 및 염색체 이상'으로 진료한 인원은 2005년 1만3786명에서 2011년 3만2601명으로 136.5% 증가했다. 선천기형 주요 원인은 분만여성의 연령 증가가 꼽혔다.

녹십자 지놈 관계자는 "대표적인 염색체질환인 다운증후군의 경우 산모의 나이가 많을수록 발병률이 높다"고 말했다.

녹십자지놈의 아이스크린(i-screen) 검사는 일반 산부인과에서 검사할 수 있다. 채혈 후 7일(휴일 제외) 이내에 결과를 확인할 수 있다.

녹십자지놈은 아이스크린(i-screen) 출시 기념을 맞아 생후 6개월 이내의 신생아가 아이스크린을 통해 염색체 질환이 확인되고, 염색체 질환 연구용 검사에 동의할 경우 그에 따른 확진검사(핵형검사, 미세결실, FISH 등)를 무료로 제공한다고 밝혔다.

또한 회사 관계자는 "아이스크린 등 선별검사를 통해 염색체 질환이 확인된 신생아 중 확진 판정을 받은 경우 '다운증후군, 디죠지증후군, 묘성증후군, 클라인펠터증후군' 등 12개 질환에 대해서 정부의료비를 지원받을 수 있다"고 설명했다.

국민건강보험공단은 희귀난치성질환 헬프라인(Helpline)을 운영하고 있다. 홈페이지를 통해 의료비 지원여부를 확인할 수 있다. 등록절차에 따라 신청하면 산정특례에 관한 기준에 의해 본인부담률을 10%로 경감해준다.