과도기 겪고 있는 '정밀의료와 NGS기반 암·산전진단'

• 지난 6월 12개 항목 일부 개방…선진국 정밀의료와 격차있어

생명윤리법 개정 이후 피부·탈모 등 대중적인 분야에 맞춰 온 유전자진단이 암과 산전진단 분야로 확대된다.

이르면 내년부터 500만원대인 NGS기반 암 유전자진단 서비스를 100만원에서 200만원대 사이에 이용 가능할 것으로 기대된다.

지난 6월 정부는 '생명윤리법'을 개정하며 유전자진단 업체들이 비만·당뇨 등 질병예방 12개 검사항목과 관련 유전자 42개를 직접 소비자에게 서비스 할 수 있는 DTC(DTC, Direct-To-Consumer) 시장을 일부 개방했다.

하지만 피부노화나 콜레스테롤·혈당·혈압·모발굵기 등 해외 선진국에서 실질적으로 집중하고 있는 암 등 중증질환을 예방·진단·치료하는 '정밀의료'와는 거리가 있었다.

정밀의료는 진단뿐 아니라 유전자 데이터베이스를 확보·분석하는 능력도 중요하다. 때문에 바이오업계는 지속적으로 선진국 수준의 '유전자진단' 시장 확대·개방을 주장해왔다.

◆NGS기반 암 진단, 정밀의료 '핵심'

올 연말 정부에서 차세대 기술인 '#NGS차세대염기서열분석'에 보험을 적용할 것으로 예상되며, 국내 바이오 유전자진단 업체들도 본격적으로 '정밀의료' 시장에서 움직일 것으로 추측된다.

특히 현재 정부의 정밀의료 핵심 기조가 암 진단·예방·치료에 집중되어 있어 가장 주목된다는 바이오업계의 의견이다.

식약처 의료기기정책과 관계자는 "NGS진단기술은 여러 유전자를 한번에 보는 것으로, 기존 검사법은 시간이 오래 걸리며 여러 유전자를 못 보는 한계가 있었다. 연말에 보험수가가 정해지면 병원들이 본격적으로 NGS분석법을 사용할 것으로 보인다"고 말했다.

마크로젠은 현재 NGS기반 폐암·난소암· 유방암 등 4가지 암종에 대해 최대 400개 유전자를 동시에 진단할 수 있는 '캔서패널' 서비스를 개발하고 복지부 신의료기술평가를 준비 중이다. 국내 암환자 90% 이상이 서울 시내 대형병원에 집중된 만큼 서울대 분당 병원, 국립암센터, 경북대 칠곡병원, 고려대 안암병원 등과 정밀의료네트워크를 구상 중이다.

랩지노믹스는 11개 고형암(대장암·뇌암·폐암·위암 등)을 진단할 수 있는 '캔서스캔(가칭)' 상품을 준비 중이다. 삼성서울병원 삼성유전체 연구소와 공동연구로 기술개발을 완료했다. 삼성병원에서 임상용으로 사용 중이며, 내년 중순부터 상용화 가능성이 점쳐지고 있다.

랩지노믹스 관계자는 "현재 5000명의 데이터를 확보했다. 유전자분석은 80개까지 가능하며 향후 300개 이상 가능한 상품을 개발할 것이다"고 설명했다.

디엔에이링크도 국내 한 대형병원과 공동개발로 13개 암종, 70개 유전자 진단이 가능한 상품을 개발했다. 현재까지 270명의 임상데이터를 확보했다고 밝혔다.

특히 올 연말 정부에서 암 진단에 대해 '보험수가'를 등재할 시 70만원대 상품부터 최대 200만원 이상까지 다양한 암 진단 서비스가 나올 것으로 기대된다. 이 분야에서 대표적인 기업인 미국 파운데이션 메디신은 500만원대 서비스를 제공 중인 것으로 알려졌다.

◆NGS기반 비침습 산전진단, 소아 발달장애 등은 보험급여 불투명

암 진단과 더불어 대표적인 NGS진단은 산모 혈액을 통해 태아 DNA를 검사하는 '비침습 산전진단'이다. 하지만 정부에서 추진 중인 보험급여 등재에서는 빠져 있는 것으로 확인됐다.

현재 국내에서 태아 기형아 검사를 서비스 중인 업체는 6곳 정도로 약 20만원대에서 병원에 제공하는 것으로 알려졌다. 하지만 비급여 서비스로 영업마진 등이 붙을 경우 소비자가는 40만원대가 넘게 된다.

마크로젠은 임산부 대상 비침습 산전검사 '패스트(비급여)'는 국내에서, 신혼부부 유전자를 살펴보는 '팜플랜'과 신생아 유전형을 검사하는 '어부바'는 해외에서만 서비스 중이다.

랩지노믹스도 비침습 산전검사 '맘가드'를 해외 3개국에서, 국내에서는 비급여로 신생아 발달장애 검사 '앙팡가드'와 소아 발달장애 검사 '노벨가드' 등을 시판 중이다.

특히 암 진단보다 산전진단 등 서비스가 빨리 출시되었지만 보험등재에서 빠지게 된 것은 정부에서 추진 중인 중증질환 예방·진단·치료에서 '암 진단'이 핵심이기 때문으로 풀이된다.

때문에 디엔에이링크는 국내보단 중국 시장이 성장 가능성이 크다고 판단하고 있다. 회사 측은 중국에서만 비침습 산전검사를 서비스 할 계획이며, 중국 내 연구소 설립 방침을 밝혔다.

남궁연 디엔에이링크 이사는 "중국에서는 고령산모가 많고, 한자녀 정책이 끝나면서 시장성이 크다. 1년에 1000만명 이상의 신생아가 태어난다"고 말했다.

한편 향후 산전진단 등 여러 NGS진단 서비스의 보험 등재 가능성은 열려있는 상태다. 식약처 관계자는 "비침습 산전진단 검사를 하려는 업체 문의가 많다"며 "NGS인증제 본격 시행 후 많은 업체가 인증을 받으면 수정 및 보완을 통해 개선 될 수도 있다"고 말했다.