20년 만에 두 번째 겸상적혈구병 치료제 등장

• 엠마우스가 개발한 엔다리, FDA 승인…연내 미국서 론칭 예정

20여 년만에 #겸상적혈구병(sickle cell disease) 신약이 등장했다. #엠마우스 생명과학(Emmaus Life Science Inc.)이 개발한 경구용 L-글루타민 파우더 성분의 '#엔다리'(Endari)'가 그 주인공.

엠마우스는 희귀질환 치료제에 특화된 미국계 바이오기업으로서, 최근 코스닥 상장사인 텔콘을 인수하며 최대 주주로 자리잡은 회사기도 하다.

미국식품의약국(FDA)은 7일(현지시간) 5세 이상 소아 및 성인 환자에서 겸상적혈구병의 급성 합병증을 감소시키는 목적으로 '엔다리' 시판승인 결정을 내렸다고 밝혔다. 지난 5월 FDA 항암제 자문위원회로부터 허가권고를 받은지 2개월만의 성과다.

겸상적혈구병은 적혈구가 낫모양(겸상)의 비정상적인 모양을 띠면서 적혈구막의 유연성이 감소해 쉽게 용혈되는 질환이다. 적혈구가 낫모양을 띠게 되는 원인은 헤모글로빈 유전자의 변이 때문으로 파악되며, 대개 소아기 때 발현돼 42~48세의 젊은 나이에 사망한다고 알려졌다.

겸상적혈구병 환자들은 혈관 내 혈액순환이 원활하지 못한 데다 체내조직에 산소공급이 제한됨에 따라, 심한 통증과 장기손상을 겪게 된다. 혈관폐쇄와 용혈성 빈혈, 비장확대 같은 급성 또는 만성 합병증도 다양하게 동반하지만, 기존까지 미국식품의약국(FDA)의 허가를 받은 치료제는 수산화요소(hydroxyurea) 성분의 드록시아(Droxia)가 유일했다. 근 20년만에 새로운 겸상적혈구병치료제가 FDA 허가를 받았다는 점에서 시사하는 바가 크다.

미국립보건연구원(NIH)에 따르면 미국 내 겸상적혈구병 환자수는 약 10만명 규모로 추산된다.

이번 허가는 12개월 이내 심한 통증 위기를 2회 이상 경험했던 5~58세 겸상적혈구병 환자 230명이 포함된 무작위대조임상을 근거로 이뤄졌다. 48주간 엔다리와 위약을 투여하고 3주간의 감량기간을 거친 다음 효능을 평가했을 때, 엔다리 복용군에서 위기증상이 현저히 줄어든 것으로 확인됐다.

연구기간 동안 극심한 흉통과 음경지속발기증(priapism), 비장격리(splenic sequestration) 등의 증상으로 케토롤락 또는 마약성진통제를 처방받은 횟수는 엔다리 복용군이 평균 3건, 위약군이 4건이었고, 평균 입원일수 역시 각각 6.5일과 11일로 차이를 보였다.

약물 복용에 따른 부작용으론 변비, 메스꺼움, 두통, 복통, 기침, 사지통증, 요통, 흉통 등이 10%의 환자들에게서 보고됐다. 비장기능항진증(hypersplenism)과 복통, 소화불량, 열감 등의 이상반응으로 인해 투약을 중단한 환자는 5명(2.7%)으로 확인된다.

FDA 약물평가연구센터(CDER)에서 혈액질환 및 항암제 관리를 맡고 있는 리차드 파즈더(Richard Pazdur) 박사는 "지금껏 겸상적혈구병으로 고통받는 환자들을 위해 허가된 약제는 한가지뿐이었다"며, "엔다리는 20여 년만에 겸상적혈구병 환자 대상으로 허가된 첫 치료제"라고 의미를 더했다.

외신들에 따르면 엠마우스사는 올 하반기부터 엔다리의 미국 판매에 돌입할 것으로 파악된다.