바이오 빅데이터 한일전 "의료정보" vs "암 유전체"

• 일본 후생성, 암 환자 유전체 전체 분석 계획 발표…3년간 10만명 목표
• 한국, 데이터 '양'에 승부수…100만명 의료이용·건강정보·질병정보 수집 계획

일본 후생노동성

일본 정부가 암 환자 10만명의 유전체 전체를 분석하겠다는 계획을 발표했다.

우리 정부 역시 최근 100만명 규모의 '국가 바이오 빅데이터 구축'을 발표한 상태로 미묘한 대비를 이룬다.

마이니치신문 등 일본 주요 언론은 최근 후생노동성이 염기서열의 전체 분석을 통해 암에 대한 개인맞춤의료를 실현하겠다고 밝힌 사실을 전했다(全ゲノム解析、本格運用へ　「3年間で10万人」を目標).

목표는 3년 안에 암 환자 10만명의 유전체 전체 지도를 수집하는 것이다.

현재 암 관련 유전자 검사는 '패널검사'의 형태로 진행된다. 이미 알려진 암 관련 유전자만을 집중 분석하는 것이다.

인간의 유전자는 30억개 DNA로 구성돼 있는데, 유전자 패널검사는 이 가운데 암과 관련한 100~300개 유전자만 분석·해독하는 방식이다. 일례로, EGFR이나 BRCA 변이 등을 확인하는 검사가 이에 해당한다.

일본에서 시도하는 '전체 염기서열(Genome)' 분석은 이와 다르다. 2만~3만개 전체 유전자를 포함한 30억개 염기서열을 모두 분석하겠다는 것이다.

일본이 이같은 판단을 내린 데는 현재까지의 한정된 유전정보만으로는 새로운 치료법·진단법은 물론 신약 개발이 어렵다고 판단했기 때문인 것으로 전해진다.

후생성은 이와 관련한 구체적 실행계획을 연내 수립할 예정이다. 유전체 분석 비용은 공적자금에서 동원된다. 환자 본인부담은 없다. 분석된 암 유전체 정보는 일본 국립암연구센터 산하 암지놈정보관리센터에 축적된다.

특히, 한국과 마찬가지로 개인 유전정보에 대한 윤리적 문제 해결이 급선무다. 일본 정부는 현재 개인정보보호 관련 법률의 정비도 동시에 추진 중인 것으로 전해진다.

한국의 경우 지난 5월 22일 문재인 대통령이 충북 오송에서 직접 발표한 '바이오헬스 산업 혁신전략' 속에 국가 바이오 빅데이터 구축과 관련한 내용이 포함됐다.

최대 100만명 규모의 바이오 빅데이터 구축이 목표다. 내년부터 2021년까지 1단계(2만명 규모) 사업을 시작으로, 2029년까지 100만명의 빅데이터 구축 완료를 목표로 한다.

희망자를 대상으로 유전체 정보, 의료이용·건강상태 정보를 수집하고, 수집된 인체정보는 국립중앙인체자원은행 등에 안전하게 보관하면서, 환자 맞춤형 신약·신의료기술 연구개발에 활용한다는 계획이다.

또한 '데이터 중심병원'을 지정해 현재 병원별로 축적된 대규모 임상진료 데이터를 질환연구, 신약개발 등에 활용키로 했다.

일본과의 차이점은 데이터의 폭과 깊이다. 일본의 경우 암에 선택과 집중을 했다. 목표는 한국의 10분의 1 수준인 10만명 규모지만, 전체 염기서열을 분석한다는 점에서 비교적 데이터의 질이 높다고 볼 수 있다.

반면, 한국은 데이터의 양에 초점이 맞춰졌다. 일반 유전체 정보뿐 아니라 임상진료 정보와 환자의 건강상태, 생활습관, 의료이용, 건강검진 기록 등의 수집을 목표로 한다. 수집되는 데이터의 양뿐 아니라 표본의 수도 일본의 10배에 달한다.

데이터의 양과 질보다 중요한 것은 어떻게 해석하고 활용하느냐다. 비슷한 시기에 상반된 결정을 내린 양국의 바이오 빅데이터 공방전이 어떻게 진행될지 귀추가 주목된다.