국가관리 희귀질환 91개 추가지정…내년부터 적용

• 복지부, 성인발병 스틸병 등 산정특례에 포함
• 환자 4700여명에 의료비 본인부담 경감 혜택...총 1017개

[데일리팜=김정주 기자] 국가 관리대상 희귀질환 91개가 추가 지정됐다. 이로 인해 희귀질환자 약 4700여명이 산정특례에 포함돼 추가로 의료비 본인부담이 낮아진다.

보건복지부(장관 박능후)는 희귀질환을 체계적으로 관리하고, 진단·치료 지원과 의료비 부담 경감 등 희귀질환자에 대한 지원을 강화하기 위하여 국가관리대상 희귀질환으로 91개 질환을 추가 지정한다고 밝혔다.

복지부는 희귀질환관리법에 따라 국가관리대상 희귀질환을 지정·공고하고 있으며, 이번 추가 지정에 따라 희귀질환은 926개에서 1017개로 확대된다.

지정·공고는 유병인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환에 대해 희귀질환관리위원회의 심의를 거쳐 확정한다.

복지부에 따르면 2016년 12월 법률 시행 이후 지난해 9월에 처음으로 926개 희귀질환을 지정한 바 있다. 그러나 희귀질환 추가 지정을 통한 지원 요구가 계속 제기돼 왔다.

이에 따라 복지부와 질병관리본부는 환자와 가족, 환우회, 관련 학회 등의 의견을 다양한 경로를 통해 지속적으로 수렴해 희귀질환 지정을 위한 신청을 상시 접수하고, 희귀질환전문위원회 검토와 희귀질환관리위원회 심의를 거쳐 결정·공고하게 됐다는 게 정부의 설명이다.

이번 희귀질환의 확대·지정으로 해당 질환을 앓고 있는 희귀질환자들은 건강보험 산정특례 적용에 따른 의료비 본인부담 경감과 희귀질환자 의료비 지원 사업에 의한 본인부담금 의료비 지원 혜택을 받을 수 있어 과중한 의료비 부담을 완화할 수 있을 것으로 기대된다.

신규 지정된 희귀질환에 대한 산정특례는 건강보험정책심의위원회(위원장 김강립 복지부 차관) 보고를 거쳐 2020년 1월부터 적용될 예정이다. 적용은 건보공단에서 공지하는 등록기준을 만족할 경우 가능하고 본인부담률은 현행 입원 20%, 외래 30-60%에서 앞으로 입원·외래 10% 수준으로 개선된다.

아울러, 희귀질환자에 대한 의료비지원사업 대상질환도 기존 926개에서 1017개로 확대된다. 일정 소득기준(기준 중위소득 120%) 미만의 희귀질환 유병 건강보험 가입자에게 의료비 본인부담금(산정특례 10%)을 지원(일부 중증질환은 간병비도 지원)한다.

복지부는 2017년 12월 발표한 희귀질환종합관리계획(2017~2021)과 지난해 9월 13일 발표한 희귀질환 지원대책에 따라 희귀질환자가 조기진단을 통해 적절한 치료를 받을 수 있도록 희귀질환 진단지원과 권역별 거점센터를 지정·운영하고 있다.

희귀질환자가 조기진단을 통해 적절한 치료를 받을 수 있도록 진단이 어려운 극희귀 87개 질환은 63개 지정된 의료기관을 통해 유전자진단지원 사업을 추진하고 있다. 희귀질환자 의료 접근성과 진단과 관리 연계 강화를 위해 권역별 희귀질환 거점센터를 확대·운영 중이다.

안윤진 질본 희귀질환과장은 "이번 희귀질환 추가 지정을 통해 의료비 부담이 경감되고 진단·치료 등 희귀질환자에 대한 지원이 확대될 수 있도록 하고, 희귀질환 연구, 국가등록체계 마련 등도 충실히 수행해 나갈 예정"이라고 밝혔다.

한편 이번에 지정된 희귀질환 목록과 희귀질환자 지원사업에 대한 상세한 내용은 복지부 누리집(http://www.mohw.go.kr)과 희귀질환 헬프라인(http://helpline.nih.go.kr)에서 확인할 수 있다.