국가관리 희귀질환 68개 추가지정…산정특례 적용

• 내년 1월부터 6400여명 수혜, 총 1078개 질환 포함

[데일리팜=김정주 기자] 국가관리대상 희귀질환에 68개 질환이 추가지정된다. 국가 희귀질환으로 지정되면 산정특례를 적용받아 환자 본인부담률이 입원과 외래가 각각 10%로 경감된다.

질병관리청은 29일자로 '희귀질환관리법'에 따라 현행 총 1014개의 희귀질환을 1078개로 지정, 공고했다.

정부는 유병인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환에 대해 희귀질환관리위원회의 심의를 거쳐 희귀질환을 지정해 공고하고 있다. 2016년 12월 이 법 시행 이래 2018년 9월 기준 926개 희귀질환을 지정하고 매년 신규 희귀질환을 추가 지정하는 등 지정 절차가 정례화 됐다.

이번 희귀질환의 확대·지정으로 해당 질환을 앓고 있는 희귀질환자들은 건강보험 산정특례 적용에 따른 의료비 본인부담 경감과 희귀질환자 의료비 지원 사업에 의한 본인부담금 의료비 지원 혜택을 받을 수 있어 과중한 의료비 부담을 완화할 수 있을 것으로 기대된다.

신규 지정된 희귀질환에 대한 산정특례는 건강보험정책심의위원회(위원장 강도태 보건복지부 제2차관) 보고를 거쳐 2021년 1월부터 적용된다. 아울러, 희귀질환자에 대한 의료비 지원 사업 대상 질환도 기존 1014개에서 1078개로 확대된다.

환자들의 경우 국가 희귀질환으로 지정되면 산정특례를 적용받아 환자 본인부담률이 입원과 외래가 각각 10%로 경감된다.

2017년부터 내년까지 진행되는 제1차 희귀질환종합관리계획과 2018년 9월 발표한 희귀질환 지원대책에 따라 질병청은 희귀질환자가 조기진단을 통해 적절한 치료를 받을 수 있도록 희귀질환 진단지원과 권역별 거점센터를 지정·운영하고 있다.

희귀질환자가 조기진단을 통해 적절한 치료를 받을 수 있도록 진단이 어려운 극희귀질환은 70개 진단의뢰기관을 통해 '유전자진단지원'을 받을 수 있다. 희귀질환자의 의료 접근성과 진단과 관리의 연계 강화를 위해 권역별 희귀질환 거점센터를 올해 기준 12개소로 확대·운영 중이다.

정은경 청장은 "이번 희귀질환 추가 지정을 통해 의료비 부담 경감 및 진단·치료 등 희귀질환자에 대한 지원이 확대될 수 있게 됐다"며 "향후 실태조사, 국가등록체계 마련 등도 충실히 수행해 나갈 예정이"이라고 밝혔다.

이번에 지정된 희귀질환 목록과 희귀질환자 지원사업에 대한 상세한 내용은 질병청 희귀질환 헬프라인 누리집(http://helpline.nih.go.kr)에서 확인할 수 있다.