관리 가능한 희귀유전질환, 가족검사 필요성 대두

• 파브리병, 사전 가족계획으로 건강한 태아 임신 가능
• 착상 전 유전진단 아직 비급여…미충족 수요 남아

[데일리팜=어윤호 기자] 관리가 가능한 희귀유전질환이 늘어나면서 가족검사를 통한 조기진단의 중요성이 대두되고 있다.

질병관리청의 '2019 희귀질환자 통계 연보'에 따르면, 2019년 신규 희귀질환 발생자 수는 5만5499명으로 인구 1000명당 약 1명꼴로 발생한 것으로 나타났다. 각각의 희귀질환을 겪는 환자 수는 희소하지만 전체 인구를 보면 희귀질환이라는 명칭이 무색할 정도로 이미 우리 주변의 많은 이웃들이 희귀질환과 함께 살아가고 있는 것이다. 하지만 의학, 그리고 제약산업이 발전하면서 특정 유전질환들에 대한 예측 및 관리가 가능해졌다.

가령 대표적인 리소좀 축적질환 중 하나인 파브리병은 부모 세대에서 자식 세대로 대물림되는 유전질환이다. 파브리병의 원인 유전변이를 가진 여성이 이를 자녀에게 물려줄 확률은 성별과 관계없이 각 자녀마다 50%이며, 남성의 경우는 딸에게 100% 유전되고 아들에게는 유전되지 않는다. 그렇기 때문에 파브리병 환자들은 본인의 잘못이 아님에도 ‘유전질환’에 대한 사회적 낙인과 부정적 인식으로 파브리병 환자임을 숨기고 살아가는 경우도 있다.

파브리병의 유전 가능성

그러나 파브리병은 치료가 가능한 질환이므로, 가족 중 한 사람이 진단되는 즉시 가족 구성원들에게 알려 가족 검사를 시행하고 질환이 중증으로 진행되기 전에 치료를 시작하는 것이 무엇보다도 중요하다. 이를 통해 증상의 악화와 돌이킬 수 없는 장기 손상을 막을 수 있으며, 특히 젊은 세대는 미리 가족 계획을 세움으로써 자녀 출산에 대한 막연한 불안감을 해소할 수 있게 된다.

실제로 파브리병 환자들은 자녀에게 병이 유전될 것을 우려해 2세 계획을 미루거나 기피하는 경우가 적지 않다. 파브리병은 법적으로 지정된 '착상 전 유전진단' 대상으로, 파브리병을 앓고 있는 환자들도 건강한 태아를 임신하는 것이 가능하다.

착상 전 유전진단 방법이란 임신 전 유전자검사를 통해 질환의 유전자를 가지지 않은 배아를 자궁 내에 이식하여 유전질환이 없는 아이를 임신하도록 도와주는 방법으로, 부부 중 한 명이라도 유전질환 가족력이 있는 경우 시행할 수 있다.

권영주 고대구로병원 신장내과 교수는 "파브리병 환자들은 희귀질환 환자라는 사실에 임신 자체를 망설이거나 포기하는 경우가 많다. 그러나 파브리병 환자들도 제도적인 도움으로 유전에 대한 염려없이 건강한 아이를 출산할 수 있다"고 말했다.

만일 임신 이후에 파브리병을 진단받았을 경우, 자녀의 올바른 치료 진행과 예후를 위해 신생아 스크리닝 검사를 통해 태어난 아이의 파브리병 여부를 확인하는 것이 좋다. 아이가 파브리병으로 진단되었을 경우에는 자라면서 주기적으로 내원해 질환의 진행 경과를 꾸준히 모니터링하고, 필요 시 소아기 때부터 조기에 치료를 시작한다면 예후가 좋을 수 있기 때문이다.

반면 미충족 수요 역시 존재한다. 착상 전 유전진단은 아직까지 건강보험 적용이 되지 않는 비급여 항목. 따라서 비용 발생에 대한 경제적 부담이 존재할 수 있다.

권영주 교수는 "착상 전 유전진단은 아직까지 건강보험 적용이 되지 않는 비급여 항목이라는 점은 다소 아쉽다. 자녀의 건강한 삶을 위해 이러한 비급여 여건에서도 진단을 권하고 있는 상황이다. 저출산 문제 극복을 위해 보건당국을 비롯 각계각층에서 많은 노력이 이뤄지고 있는 만큼 이러한 세심한 부분에서의 고려와 검토가 필요한 시점"이라고 설명했다.