한국로슈진단, 악셀리오스1로 유전체 분석 생태계 공략

• SBX 기반 차세대 시퀀싱 플랫폼 국내 출시
• 마크로젠 아시아 첫 도입…정밀의료 연구 활용

 한국로슈진단 악셀리오스 장비를 소개하고 있는 분자진단사업부

[데일리팜=황병우 기자]한국로슈진단이 차세대 유전체 시퀀싱 플랫폼을 국내에 출시하고 정밀의료 연구 생태계 공략에 나선다.

한국로슈진단은 SBX(Sequencing by Expansion, 확장 기반 시퀀싱) 기술을 기반으로 한 차세대 유전체 시퀀싱 플랫폼 '악셀리오스 1(AXELIOS 1)'을 국내 출시하고, 아시아 최초로 한국에 설치했다고 30일 밝혔다.

'악셀리오스 1'은 DNA를 최대 50배 이상 길게 늘린 대리 분자인 엑스팬도머(Xpandomer)로 변환해 읽는 방식의 연구 전용(Research Use Only) 솔루션이다. 기존 나노포어 시퀀싱에서 한계로 지적돼 온 신호 판독 어려움을 개선하고, 속도와 정확도, 유연성을 하나의 플랫폼에서 구현한 점이 특징이다.

핵심 기술인 SBX는 로슈진단과 브로드 임상연구소, 보스턴 아동병원 공동 연구팀이 전장 유전체 분석 속도 기록을 세우며 주목받은 바 있다. 회사 측에 따르면 공동 연구팀은 세계 최초로 4시간 미만 전장 유전체 분석에 성공했으며, 해당 성과는 기네스 세계 신기록으로 인정됐다.

차세대 염기서열분석(NGS)은 암, 희귀질환, 면역질환 등 복잡한 유전적 원인을 이해하고 분석하는 데 활용된다. 다만 기존 NGS 기술은 정확도와 속도를 동시에 확보하는 데 한계가 있었고, 전장 유전체 분석에는 통상 1~2일이 소요돼 왔다.

한국로슈진단은 '악셀리오스 1'이 이러한 기술적 제약을 줄이고, 보다 빠르고 정밀한 유전체 분석 연구 환경을 지원하기 위해 개발됐다고 설명했다.

'악셀리오스 1'은 엑스팬도머 합성을 담당하는 합성장비와 나노포어 기반 시퀀싱 및 실시간 분석을 수행하는 시퀀싱장비로 구성된다. 주요 성능으로는 높은 판독 정확도, 시간당 데이터 처리량, 연구 목적에 따른 유연한 리드 길이, 재사용 가능한 센서 모듈을 통한 운영 효율성 등이 제시됐다.

아시아 최초 도입기관은 글로벌 유전체 분석 전문기업 마크로젠이다. 마크로젠은 '악셀리오스 1' 도입을 통해 전장 유전체 분석 연구 역량을 고도화하고, 대용량 유전체 데이터의 자동화 해석과 임상적 의사결정 지원 역량을 강화한다는 계획이다.

한국로슈진단은 마크로젠 도입을 시작으로 '악셀리오스 1'이 국내 정밀의료 연구 생태계 발전에 기여할 것으로 기대하고 있다.

킷 탕 한국로슈진단 대표는 "NGS 기술은 유전체 연구의 지평을 빠르게 확장하고 있으며, 방대한 데이터를 신속하고 정확하게 확보하고 분석할 수 있는 환경 구축이 연구 효율 향상의 필수 요소"라며 "로슈는 복잡한 질환의 해독을 돕기 위해 NGS 전반에 걸쳐 투자를 지속해 왔다"고 말했다.

이어 "한국로슈진단은 차별적인 SBX 기술에 기반한 악셀리오스 1 플랫폼을 통해 국내 유전체 연구 커뮤니티를 지원하게 돼 기쁘다"며 "앞으로도 유전체 연구의 혁신을 이끌고 표준을 높이기 위해 협력하는 파트너로서 노력할 것"이라고 말했다.