"같은 희귀질환도 산정특례는 달라…기준 개선하자"

• 김현영 교수 "선천성 아니면 미지정…약제비 부담 증폭"
• 희귀질환 국가 관리 강화방안 모색 국회 토론회

[데일리팜=이정환 기자] 국내 희귀질환 지정 기준을 지금보다 개선·확대해 약제비 등 환자들의 질병 부담을 완화해야 한다는 주장이 나왔다.

환자 수가 극히 적어 진단 기준이 불명확하거나, 선천성이 아닌 후천성(이차성) 질환에 대한 희귀질환 지정 기준이 불합리한 문제를 해소하자는 요구다.

6일 김현영 서울대병원 소아외과 교수는 국회의원회관에서 열린 '삶을 위협하는 희귀질환의 국가 관리 강화방안 모색 토론회'에서 주제발표를 통해 이같이 밝혔다. 토론회는 강선우 더불어민주당 의원이 주최했다.

김현영 교수는 '희귀질환 지정 및 산정특례 적용 한계'에 대해 발표했다.

희귀질환관리법은 희귀질환 정의에 대해 유병인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로 보건복지부령으로 정한 절차와 기준에 따라 정한 질환으로 규정하고 있다.

희귀질환으로 지정되면 대부분 산정특례 지정이 가능해져 환자 본인부담률이 10%로 뚝 떨어지게 된다.

이 때문에 희귀질환으로 지정되지 않은 희귀질환 환자들은 치료비와 약제비 부담이 대폭 커지는 등 법적 지원 혜택에서 소외된다.

김 교수는 희귀질환 지정 한계에 대해 희귀질환 정의와 지정 사이 간극이 존재하고 동일한 질환인데도 선천성인지 후천성인지에 따라 지정·미지정 형평성 문제가 있다고 바라봤다.

이차성 질환인데도 선천성과 동일한 증상과 질병부담, 동일한 고통을 받는데도 희귀질환으로 지정되지 않는 문제점도 꼬집었다.

김 교수는 "질환 특성과 환자가 겪는 고통, 삶의 질을 고려해 종합적인 판단으로 희귀질환 지정이 필요하다"면서 "관련 학회와 환자단체가 의견을 제출할 수 있도록 충분한 기회를 제공하고 적극적으로 검토해야 한다"고 말했다.

김 교수는 단장증후군을 사례로 우리나라 희귀질환 지정 기준 문제점을 지적해 나갔다.

단장증후군은 환자 수가 2만명을 초과하는데다 감염성, 일과성 질환이고 사회경제적 비용이 낮다는 이유로 희귀질환으로 지정되지 못했다.

이차성질환으로 진단이 불명확하고 진단 기준도 불명확한 점 역시 희귀질환 미지정 사유다.

쉽게 말해, 선천성 단장증후군 환자는 희귀질환 지정으로 산정특례 혜택을 받을 수 있지만 후천성 환자는 혜택을 전혀 받을 수 없는 상황인 셈이다.

희귀질환 미지정은 단장증후군 치료제의 건강보험급여 미적용으로 이어지는 실정이다.

단장증후군 치료제는 테두글루타이드가 우리나라에서 2018년 시판허가를 획득했다. 하지만 급여가 되지 않아 쓸 수 없는 현실이다. 비급여로 쓰려면 3~6개월 투약 시 약 5000만원, 1년 투약에는 1억여원이 소요된다.

김 교수는 "우리나라는 의료진이 열심히 노력해서 희귀질환자를 살려 놓으면 희귀질환 지정 기준을 벗어나게 된다"면서 "사각지대에서 혜택을 받지 못하는 희귀질환 환자들을 위해 기준 개선이 필요하다"고 피력했다.