한국인 폐암환자 EGFR 돌연변이, 백인 2배 이상

• 비흡연자·여성 환자의 EGFR 돌연변이 발현율 높아

한국인 폐암환자들이 백인 폐암환자에 비해 암세포 활성화에 관여하는 표피상피세포성장인자수용체( EGFR) 유전자 돌연변이 발현율이 2배 이상 높은 것으로 밝혀졌다.

대한병리학회 산하 심폐병리 연구회는 2009년에 EGFR 유전자 검진을 받은 전국 15개 병원 1,753명의 비소세포폐암 환자를 대상으로 '한국 폐암 환자의 EGFR 유전자 돌연변이 발현율' 결과를 발표했다.

조사 결과, 전체 환자의 34.3%에서 EGFR 돌연변이가 발견된 것으로 나타났으며, 특히 선암 환자의 경우 43.3 %라는 높은 발현율을 보였다. 이는 약 10~15% 정도인 백인 환자의 EGFR 돌연변이 발현율에 비해 2배 이상 높은 수치다.

EGFR 유전자 돌연변이의 발현율은 인구 특성 및 임상학적 하위그룹에 따라 변화한다고 알려져 있으며, 이번 연구에서 한국 비소세포폐암 환자들의 경우 성별과 흡연 여부에 따라 차이를 보였다.

여성에서 50.3%로 남성 22.3%에 비해 2배 이상 발현율이 높았으며, 평생 담배를 피우지 않았거나 경증 흡연자에서는 각각 48.1%, 43.6%로 흡연자의 19.8%에 비해 높은 발현율을 보였다.

또한 비소세포폐암 환자 중 선암 환자이면서 비흡연자이고 여성인 경우 발현율이 54.8%로 높고, 이 중 2가지 이상 공통적으로 해당되는 환자에서의 발현율은 한 가지에 해당되는 환자보다 더 높은 것으로 나타났다.

심폐병리 연구회 대표 정순희 교수(연세대학교 원주의료원 병리학과)는 "한국인 폐암 환자의 EGFR 유전자 돌연변이 발현율에 대한 이번 연구 결과는 바이오마커를 활용한 표적치료에 있어 중요한 시사점이 될 것"이라고 밝혔다.

정 교수는 "바이오마커를 통한 맞춤표적치료를 최적화하기 위해서는 폐암 진단 시 유전자 검진의 필요성에 대한 의료진과 환자의 인식 향상 및 제도적 지원이 필요하다"고 덧붙였다.