길병원, 국내 첫 'HHT 임상연구센터' 개소

• HHT 질환자 1만 명으로 추산…체계적인 연구와 진단 시동

가천의대 길병원은 '가천 유전성 출혈성 혈관확장증(HHT, Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia) 임상연구센터'를 28일 개소했다.

30일 길병원에 따르면 유전성 출혈성 혈관확장증(HHT 또는 Osler-Weber-Rendu 증후군)은 인구 5000명당 1명씩 발생하는 비교적 흔한 염색체 우성발생의 유전질환이다.

혈관형성에 관련한 특정 유전자 이상에 따라 동정맥기형이 발생함에 따라 흔한 경우에는 반복적으로 코피가 잘 나는 환자에서부터 위장관 출혈, 페출혈에서 부터 갑자기 발생하는 뇌출혈, 뇌경색, 뇌농양, 빈혈등의 다양한 임상상을 보인다.

이러한 증상이 가족력이 있는 경우 의심하게 되는데 조기 발견해 조기에 대비를 함으로써 심각한 상황으로, 진전되는 것을 예방하는 방법만이 현재로는 최선의 방법이라는 것이다. 길병원 관계자는 "소화기센터 함기백 교수와 김윤재 교수가 임상부분을, 암당뇨연구원의 오석 교수와 이영재 교수가 연구분야를 책임지게 된다"고 밝혔다.