한국인 돌연변이 D/B, 국외 유명저널에 수재

• 휴먼뮤테이션 4월호, "이달의 주목할만한 논문"

국립보건연구원(원장 조명찬)은 한국인 돌연변이 데이터베이스(KMD, http://kmd.cdc.go.kr) 내용이 유전질환 관련 저명학술지인 'Human Mutation'의 '이달의 주목할 만한 논문'에 선정돼 4월 호에 게재됐다고 2일 밝혔다.

저널 편집자는 "KMD는 유전질환의 원인인 돌연변이에 대한 국가적 차원의 데이터베이스로 한국인에게 발견된 돌연변이 정보를 체계적으로 정리한 점이 주목할 만하다"고 언급했다.

연구원에 따르면 유전체 분석 기술 발달로 희귀질환의 80% 이상을 차지하는 유전질환에 대한 진단이 활성화돼 있지만 이들 질환의 돌연변이 정보가 체계적으로 정리돼 있지 않아 진단에 어려움이 적지 않다.

KMD는 질환별, 유전자별 검색이 가능하고 정상인의 유전자 염기서열 및 유전자다형성 정보도 함께 제공해 유전자 진단시 유용하고, 누구나 정보검색을 할 수 있다. 2009년 개발된 KMD에서는 현재 약 240여 개 유전자 돌연변이 정보가 제공된다. 또 검색 뿐 아니라 연구자들이 돌연변이 정보를 등록할 수 있는 시스템을 갖추고 있으며, 일반에도 정보가 공개된다.

KMD는 임상적으로 보다 유용한 정보를 제공하기 위해 최신 유전체 분석 기법인 NGS 연구자료로부터 얻은 정상인의 염기서열 등을 추가하는 등 앞으로도 지속적인 시스템을 개선해 나갈 예정이다.

또한 올해부터는 보건의료기술개발 희귀질환 연구사업 성과물의 KMD 등록이 의무화됨으로써 중개연구 성과가 실제 임상에 활용될 수 있는 계기가 마련될 수 있을 것으로 기대된다.