약없던 '뒤시엔느근위축증', 첫 치료제 등재여부 관심

• 지디파마, 트랜스라나 등재 절차 밟아...환자 보행능력 개선 입증

최초의 뒤시엔느근위축증치료제의 급여 등재 여부가 주목된다.

28일 관련업계에 따르면 희귀난치성질환 전문 제약사 지디파마는 지난 연말 허가된 희귀유전성 근육병 뒤시엔느근위축증(DMD: Duchennes Muscular Dystrophy)치료제 '트랜스라나(아탈루렌)'의 등재를 위한 절차에 돌입했다.

국내에서 희귀약으로 지정된 트랜스라나는 해당 영역의 유일한 치료제로 미국에서 승인 절차를 밟고 있으며 유럽에서는 조건부 조기 승인을 획득한 상태다.

뒤시엔느근위축증(DMD)은 근육의 힘이 서서히 약해지다가 신체의 장애를 가져와서 결국엔 모든 일상생활을 남에게 의지하게 되는 질병이다.

호흡기 근육도 약해져 호흡장애를 일으키며 전신 합병증도 동반된다.

특히 DMD 환자 중 10~15%에 해당되는 디스트로핀 유전자 넌센스 돌연변이(Nonsense Mutation) 환자들은 질환이 더 빠르게 진행돼 치료제 도입이 절실한 상황이었다.

지디파마는 PTC 테라퓨틱스라는 미국계 회사로부터 해당 약제의 대만 및 국내 판권을 획득한 상태다.

트랜스라나는 174명 환자를 대상으로 한 임상에서 주요 질환호전지표인 6MWT(6 Minute Walking Test: 6분 보행 테스트) 결과, 위약군 대비 환자 보행거리를 31.3미터 연장시킨 것으로 나타났다. 보행능력 약화도 지연시켜 질환진행 완화효과를 보였다.

국내 적응증은 '5세 이상의 보행 가능한 디스트로핀 유전자의 넌센스 돌연변이에 의한 뒤센 근디스트로피의 치료'다.

회사 관계자는 "현재 건강보험심사평가원과 미팅을 앞두고 있다. 치료제가 없는 영역인 만큼 원활한 국내 공급을 위해 최선을 다할 것이다. 회사도 기대가 큰 품목"이라고 말했다.