기형아 검사 제노맘, 2차 임상 SCI급 저널 게재

• 최신 비침습적 산전기형아 검사법으로 기존보다 정확도 향상

유전체 분석 전문기업 테라젠이텍스(대표 고진업)는 자회사인 지놈케어의 비침습적 산전기형아검사(NIPT, 임산부의 혈액으로 태아의 기형유무를 판단하는 검사)인 제노맘의 2차 임상 결과가 세계적 SCI(Science Citation Index, 과학기술논문 색인지수)급 저널 BMC Medical Genomics 4월 30일자 온라인 판에 실렸다고 4일 밝혔다.

지놈케어는 2014년 10월 국내 최초로 세계적 권위의 SCI급 저널인 PLoS ONE에 1차 임상 결과를 발표한 후 이뤄낸 또 하나의 쾌거라고 설명했다.

이번에 게재된 논문은 101명의 한국인 임신부를 대상으로 임상시험을 실시했으며 특히 반도체칩 서열 플랫폼(Ion semiconductor chip sequencing platform)기반의 PGM과 Proton 시스템을 이용해 5명의 다운증후군을 100% 탐지했다.

회사 관계자는 "두 분석시스템 모두 임신부의 혈액으로 태아의 염색체 이상에 대한 기형 유무를 탐지하는 데 적합하다는 것을 보여준 것이다"며 "본 연구에서는 임신부의 약 70%가 11주에서 13주에 해당하는 초기 임신부에도 불구하고 샘플의 결과를 정확히 분석해 자사의 기술력을 입증했다"고 설명했다.

비침습적 산전기형아검사 서비스는 기술 장벽이 높고 윤리적인 문제가 겹쳐 정확도에 대한 철저한 검증이 필요했다. 때문에 미국, 중국 등 유전자분석 선진국의 서비스를 선호하는 경향이 강했다.

지놈케어 관계자는 "국내 기업 최초로 한국 정부로부터 비침습적 산전기형아검사 분석특허를 지난달 15일 취득했다"며 "검사의 신뢰도를 크게 높일 것으로 기대한다"고 말했다.

이 관계자는 "기술력을 바탕으로 국내 업체 중에는 드물게 쌍태아에 대해서도 검사가 가능하며 지속적으로 제노맘 서비스의 정확도를 높여 임신부에게 최상의 서비스를 제공하겠다"고 말했다.