ERT요법 파이프라인만 4종…철옹성 쌓는 '녹십자'

• '디테린' 공급 계약 체결...헌터증후군·파브리병 등 희귀질환 강자 등극

효소대체요법(enzyme replacement therapy, ERT) 약물 영역에서 녹십자의 존재감이 예사롭지 않다.

이 회사는 헌터증후군을 시작으로 파브리병, 고셔병 등 '리소좀 축적질환(Lysosomal Storage Diseases, LSD)'에 이어 선천적 대사질환인 페닐케톤뇨증까지 총 4종의 약제를 국내 공급하게 됐다.

자체 개발한 '헌터라제(이두설파제 베타)' 뿐 아니라 이수앱지스와 파브리병치료제 '파바갈(아갈시다제 베타)'에 이어 고셔병치료제 '애브서틴(이미글루세라제)'에 대한 계약 이후 알보젠과 '디테린(사프롭테린)'의 유통계약을 체결한 것이다.

디테린은 오리지널 약제 머크의 '쿠반' 제네릭으로 테트라하이드로비옵테린 결핍으로 인한 비정형 페닐케톤뇨증 치료를 위한 희귀·전문의약품이다. 알보젠의 국내 승인 이전까지 환자들은 희귀의약품센터를 통해 쿠반을 공급받아 왔다.

이같은 상황에서 대사질환 영역의 확실한 노하우를 습득한 녹십자는 최적의 파트너사라 할 수 있다.

실제 녹십자는 헌터증후군 시장에서 세계적인 희귀난치성질환 전문업체 사노피-젠자임을 앞선 이력이 있다. 전세계에서 '엘라프라제(이두설파제, 젠자임의 헌터증후군 신약)'를 제친 약물이 존재하는 시장은 한국이 유일하다.

이동환 순천향대학교 소아청소년과 교수는 "페닐케톤뇨증은 조기진단하고 빨리 약을 쓰는 것이 중요하다. 국내에서는 현재 갑상샘기능저하증과 함께 신생아 검진 사업이 진행되고 있다"고 말했다.

한편 페닐케톤뇨증(Phenylketonuria, PKU)은 단백질 대사에 필요한 효소가 결핍돼 경련과 정신지체, 지능장애 등의 발달장애를 일으킬 수 있는 선천성 대사이상 질환이다.

국내 유병률이 약 5만명당 1명 정도인 희귀질환으로 국내 환자수는 250명 내외로 추정된다.