삼성서울병원, 생후 1개월 환아 간세포이식 성공

• 국내 최연소 간세포이식으로 기록

선천성 대사질환중 하나인카르바모일인산 합성효소 결핍증(carbamoyl phosphate synthase deficiency:CPSD)을 앓고 있던 생후 1개월 환아에게 생후 2주경 사망한 무뇌증 아기의 간세포를 기증받아 시술한 국내 최연소 간세포이식 성공 사례가 나왔다.

삼성서울병원 소아외과 이석구·이상훈, 소아청소년과 진동규·조성윤교수팀은 지난해12월 23일 선천성 대사질환인 CPSD 아미노산 대사가 있던 박지원(시술당시 생후 1개월) 환아에게 뇌사자 간에서 분리한 간세포를 추출, 환아 간문맥을 통해 3차에 걸쳐 직접 주입한 간세포 이식시술에 성공했다고 밝혔다.

간세포 이식이란 혈액형이 같은 뇌사자(기증자)의 간에서 간세포를 분리한 후 환자의 간문맥에 직접 넣어주는 시술로, 간이식 수술에 부적합한 환자에게 정상적으로 성장할 수 있도록 간 기능을 유지시켜 주는 중간 치료 역할을 한다

박 양은 태어나자 마자 신생아실에서 경련을 일으켜 CPSD진단을 받았다.

CPSD란, 간세포에 주로 존재하는 카르바모일인산합성 효소의 결핍으로 인해 발생하는 질환이다.

이 효소에 장애가 생기면 암모니아를 제거하는 요소회로에 이상이 생겨 지능장애, 성장부전, 고암모니아성 혼수가 나타나고 치료받지 않은 경우 혼수상태로 진행하며 중추신경계 손상으로 사망에까지도 이를 수 있다.

이번 간세포 이식술은 기증받은 건강한 간세포를 환아에게 이식, 효소단백질을 환자 스스로 만들수 있게한것이다.이식 전환아는암모니아 수치가 1300까지 올랐었는데 이식 후정상범위인 60이하로 현재까지 유지 되고 있다.