난청 소아, 유전자로 인공와우 청력술 결과 예측가능

• 분당서울대 최병윤 교수팀, 소아 청각신경병 환자 수술 시기 규명

유전자 진단으로 선천성 난청을 지닌 아기의 인공와우(달팽이관) 이식 청력수술 성공률을 예측할 수 있다는 연구가 나왔다.

인공와우 이식을 받게되는 선천성 양측 고도 난청 환아 60%에서 유전변이가 발견됐고, 유전진단이 되면 대부분 인공와우 이식 후 우수한 경과를 보이는 것으로 확인됐다.

24일 분당서울대병원 이비인후과 최병윤 교수팀은 소아 청각신경병증 환자의 적절한 인공와우 수술 시기를 규명했다고 밝혔다.

최 교수는 앞선 연구에서 인공와우 이식술을 받은 양측 고도 난천 환아를 표현형 후보유전자 접근법과 대용향 연기서열 분석법(NGS)을 이용해 60%까지 유전 요인이 진단됨을 확인한 바 있다.

나머지 40% 환아들은 가계도를 분석해 비유전적 혹은 복합적 병인으로 인한 선천성 난청이 유발될 것이라고 예측했다.

이번 연구는 2010년 6월부터 2012년 8월까지 분당서울대병원에서 유전이 원인으로 진단된 난청 환아 31명과 그렇지 않은 난청 환자 24명 사이에 인공와우 이식 후 결과 차이가 있는 지 비교했다.

각 유전자에 변이가 있는 경우 인공와우 이식 후에 어떤 차이가 있는지도 확인했다.

우선 유전진단이 된 경우가 진단되지 않은 환아들보다 수술 후 만 2년째에 유의하게 우수한 언어 능력을 보였다.

특히 양측 고도 난청 환아에서 가장 많이 발견되는 SLC26A4 변이(EVA 변이, 전정수도관 확장증 환자에게서 발견)의 경우 다른 유전 변이가 있는 경우보다 인공와우 이식후 가장 우수한 언어 습득을 보였다.

SLC26A4 이외에 GJB2, CDH23, TMC1, MYO15A 등 유전 변이가 있는 난청 환아도 수술 후 우수한 언어 습득 능력을 보이는 것을 확인했다.

또한 잔존 청력이 없었던 GJB2 또는 SLC26A4 변이 환아들의 경우라 할지라도, 생후 41개월 (만 3.5년) 이전에 인공와우 수술을 하면 2세 이후에 수술을 받아도 여전히 언어 습득 능력에 큰 문제가 없다는 사실도 밝혀냈다.

반면 만 2세 이후 이식수술을 받은 소아청각신경병증(OTOF 유전 변이) 환자는 2세 이전에 수술 받은 환아에 비해 뚜렷하게 좋지 않은 경과를 보였다.

만 2세 이전에 수술을 받은 경우 다른 유전자 변이 난청 환아와 큰 차이 없이 좋은 성과를 보여, 소아청각신경병증에 의한 난청 환아의 경우 잔존 청력 여부에 관계없이 만 2세(24개월) 이전에 인공와우 이식이 이루어져야 함을 확인했다.

최병윤 교수는 "인공와우 이식 수술 시행에 유전진단 결과로 미리 이식 결과를 예측가능하다는 것을 밝혔다"며 "특정 변이된 유전자가 어떤 것인지에 따라 적절한 인공 와우 이식 시기를 결정하는 데 차이가 있다는 사실을 알게 됐다"고 했다.

이어 "잔존 청력이 없는 경우 최대한 일찍 수술을 받아야 한다고만 기술됐던 국내외 연구에서 한 단계 더 나아간 연구 결과"라고 밝혔다.

한편 이번 연구 결과는 세계적으로 저명한 국제 의학 학술지 Ear & Hearing 최근호에 게재됐다.