사렙타 '뒤센근이영양증' 치료제 국내 3상 승인

• 카시머센·골로더센, 근육세포 괴사 유전질환에 유효 ·안전성 평가

[데일리팜=이혜경 기자] 뒤센근이영양증(DMD: Duchenne muscular dystrophy) 치료제 'SRP-4045(카시머센)'과 'SRP-4053(골로더센)'의 3상 임상시험이 국내에서 진행된다.

식품의약품안전처는 최근 다국적임상시험수탁기관인 피피디디벨럽먼트피티이엘티디가가 신청한 사렙타 테라퓨틱스(Sarepta Therapeutics)의 카시머센과 골로더센의 유효성 및 안전성을 평가하기 위한 이중 눈가림, 위약 대조, 다기관 임상시험을 승인했다.

국내 3상 임상은 양산부산대병원과 칠곡경북대병원에서 진행된다.

뒤센근이영양증은 X 염색체의 p21 유전자 결손으로 디스트로핀(dystrophin) 단백질 합성이 억제돼 근육 약화와 쇠약 증상이 진행되는 희귀 유전질환의 일종이다.

발병률은 전 세계적으로 남아 3600명당 1명 꼴로 최초 증상들은 통상적으로 3~5세 무렵에 나타나고, 근육세포 괴사로 10대 초반에 휠체어를 타게 되며 심장근, 호흡근까지 감소하면서 대부분 20세 이전에 사망한다.

사렙타는 디스트로핀의 특정 엑손을 제거하는 엑손 스키핑 치료제를 개발하고 있으며, 지난 2016년 9월 최초의 뒤센근이영양증 치료제 '엑손디스51'을 시작으로 2019년 12월 골로더센, 2021년 2월 카시머센이 미국 FDA 승인을 받았다.

다만 골로더센과 카시머센은 FDA 가속승인(accelerated approval) 절차를 밟아 승인된 만큼, 임상적 효용성 확증을 위한 글로벌 3상 임상시험 데이터를 추가로 제출해야 한다.

사렙타가 제출한 임상 계획서를 보면 이 연구는 2024년 완료될 예정이다.