"아토피·천식 발병, 특정 유전자 변이 때문"

• 진흥원, 국내 연구진 공동연구 세계 최초 원인규명

아토피와 천식이 발병하는 것은 특정 유전자의 변이 때문이라는 연구결과가 나왔다.

보건산업진흥원(원장 이용흥)은 ‘폐 및 호흡기 질환 유전체 연구센터’(순천향대 박춘식 교수)와 에스엔피 제넥틱스사(신형두 박사)팀이 아토피와 천식 발생의 유전적 요인과 관련, 특정 유전자 변이가 주요한 역할을 하고 있음을 세계 최초로 밝혀냈다고 7일 밝혔다.

진흥원에 따르면 연구진은 CD40 유전자에 존재하는 17개의 SNP(단일염기변이) 중 특정부위에서 C(씨토신)을 가지고 있는 사람이 T(티민)을 가지고 있는 사람들에 비해 아토피항체인 IgE(면역 글로블린) 양이 많다는 점을 발견해 냈다.

또 이러한 변이에 의해 CD40의 분비량이 달라지는 것도 새로 확인했다. CD40는 세포 표면에 발현하는 단백질로, 세포간 상호인식과 결합과정에서 아토피항체가 대량으로 생산되는 데 결정적 역할을 수행하는 것으로 알려졌다.

진흥원은 이와 관련 향후 아토피와 천식 발생에 영향을 미치는 또 다른 여러 유전적 소인을 규명할 수 있다면, 이들 정보를 이용해 개인의 아토피/천식 발생 위험도를 정확하게 예측할 수 있을 것으로 보인다고 밝혔다.

이는 유전자 진단, 개인별 맞춤약품 정보 개발, 신약개발 정보 등에 이용될 수 있어 국민보건 증진 뿐 아니라 경제적으로도 특허에 의한 막대한 이득을 기대할 수 있다는 게 진흥원 측의 설명이다.

한편 이번 연구 결과는 폐질환 연구 분야에서 세계 최고 권위를 자랑하는 미국 흉부학회(American Thoracic Society) 공식 학술지인 ‘American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine’ (Journal Impact Factor; 8.123)에 지난 1일자로 게재됐다.